Trombofili - hva er det, trekk ved sykdommen, dens typer, diagnose og behandling

Blant alle blodsykdommer inntar trombofili et spesielt sted. Denne patologien fører til flere lidelser i sirkulasjonssystemet på grunn av økt trombose. Den vanligste og komplekse behandlingsformen regnes som genetisk trombofili. Hovedårsaken til sykdommen blir en defekt i genene som er ansvarlige for blodkoagulasjon (dette kan være en Leiden-mutasjon, dysfibrinogenemia og andre).

Leger bemerker at trombofili er en sykdom som blir diagnostisert først etter at det oppstår komplikasjoner. Dette kan være både kronisk venetrombose og hjerteinfarkt i forskjellige organer. Hos kvinner fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, mens hos menn er det en vanlig årsak til hjerneslag. Mer enn 20% av pasientene med denne patologien får ikke effektiv behandling, siden den sanne årsaken til blodpropp fortsatt er uklar.

I følge statistikk forekommer genetisk trombofili hos 40% av den voksne befolkningen, og bare i 3% av tilfellene oppdages den hos barn.

Funksjoner ved sykdommen

Hovedtrekket som skiller trombofili fra andre sykdommer i det sirkulasjons- og hematopoietiske systemet er at denne patologien refererer til begrepet “tilstand” og ikke “sykdom”. I kjernen refererer begrepet til en predisposisjon for dannelse av blodpropp, som er forårsaket av genetiske polymorfismer assosiert med risikoen for trombofili. Hos en pasient med et slikt avvik observeres en ubalanse av koagulerende og antikoagulerende blodfaktorer, der dannelsen av koagulater i karene skjer spontant uten god grunn, og kroppen ikke kan løse dem uavhengig av hverandre.

De fleste tilfeller av dette avviket har genetisk art, det vil si at de er medfødte. Trombofili hos barn er imidlertid ekstremt sjelden, siden kroppen ikke påvirkes av faktorer som stimulerer koagulasjonsfaktorer til å fungere for aktivt inntil en viss alder. Disse pasientene har en utvidet genetisk risiko for trombofili..

Noen pasienter som opplever overdreven "tetthet" av blod, er genetisk sunne. Deres tilstand er forårsaket av sekundære faktorer: kroniske sykdommer, medisiner, hormonelle forandringer, graviditet.

Siden blodkoagulering er mer påvirket av hormoner og dets endringer, er det oftere tegn på sekundær trombofili hos kvinner.

Årsaker

Det vanligste i klinisk praksis er arvelig trombofili. I sin forekomst spiller genene som er ansvarlige for prosessen med blodkoagulering og rettidig oppløsning av blodpropp, en rolle. Årsakene til mutasjonen av gener er ikke helt forstått. Ifølge eksperter kan de være:

  • negativ global økologi;
  • ernæringsendring hos generasjoner av mennesker;
  • økning i volumet av bølgeeffekter på foreldrenes kropp og det utviklende fosteret.

Sekundære årsaker til en persons predisposisjon for trombofili kan være kroniske sykdommer:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriell hypertensjon;
  • autoimmune sykdommer som systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuter;
  • ondartede svulster.

Kirurgiske inngrep, overvekt, graviditet eller å ta hormonelle medikamenter (hovedsakelig prevensjonsmidler) kan stimulere utviklingen av patologi..

Eksperter sier at sekundær, ikke-genetisk bestemt trombofili ofte forekommer hos eldre pasienter som har misbrukt røyking i lang tid..

Klassifisering

Den offisielle klassifiseringen av patologi deler den inn i flere former og grupper avhengig av årsakene. Selv til tross for denne "ensidigheten" ved systematisering, er mer enn et dusin grupper og former for sykdommen blitt identifisert. Basert på polymorfisme av gener som er ansvarlige for disponering for blodpropp, er for eksempel minst 5 former for sykdommen.

Skjemaer og grupper av trombofili

Hele variasjonen av trombofili kan deles inn i 4 grupper i henhold til kilden til hemostatiske lidelser:

  1. vaskulær Den viktigste kilden til blodproppproblemer er svikt i blodkar, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer vanlige skader som provoserer lokal hyperkoagulasjon, og systemiske sykdommer - åreforkalkning, diabetes, endarteritt, vaskulitt og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som imidlertid er relatert til arvelighet, fordi predisposisjonen for vaskulære sykdommer ofte er innebygd i genotypen.
  2. Hematogen trombofili. Det er en genetisk bestemt brudd på blodkoagulasjonssystemet. Dette er den mest omfattende gruppen av sykdommer forårsaket av polymorfisme av trombofiliegener og enkeltgenetiske mutasjoner. Denne typisk genetiske trombofili kan ha mange variasjoner: fra mutasjoner i gener som er ansvarlige for sammensetningen av blod og den geometriske formen til komponentene til dysregulering av plasmaviskositet og utilstrekkelig syntese av organiske antikoagulantia.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk trombofili. Tilstanden oppstår på bakgrunn av forstyrrelser i karks kontraktile funksjoner, provoserer overbelastning og dannelse av blodpropp. Leger tilskriver denne sorten genetisk bestemt trombofili, det vil si med prioritert arv.
  4. Iatrogenic. Absolutt ikke genetisk trombofili, hvis utseende skyldes bruk av visse medisiner, oftest p-piller.
På sin side tar medfødt trombofili, som oppstår fra genetiske mutasjoner, flere former, avhengig av hvilke prosesser i kroppen som endrer seg:
  • reologiske egenskaper ved blod - sigdcelleanemi, trombocytemi, myelom, endotelial patologi;
  • hemostase-prosess - destabilisering av plasmahemmere av blodplateaggregering og stimulering, hypersyntesen av von Willebrand-faktor, mangel på C, S og antitrombin III-proteiner;
  • immunohumoral - økt syntese av antistoffer mot antikardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identifiserer spesialister ytterligere underarter av sykdommen, som avviker avhengig av hvilke gener som har gjennomgått mutasjoner..

I noen tilfeller har pasienter kombinert genetiske avvik, noe som øker risikoen for livstruende konsekvenser.

markører

Den eneste måten å pålitelig påvise at en pasient har trombofil status er å bestemme spesifikke genetiske markører. For å gjøre dette, gjennomfør genetisk analyse: RFLP (polymorfisme av lengdene av restriksjonsfragmenter), PCR (polymerasekjedereaksjon) eller kompleks genetisk analyse.

I en kompleks laboratorieundersøkelse søker spesialister å etablere tilstedeværelsen av følgende genetiske markører av trombofili:

  • mutasjoner av C- og S-proteiner som er ansvarlige for antikoagulasjon;
  • defekter i genene som er ansvarlige for syntesen av protrombin II og antitrombin III;
  • en defekt i genene som er ansvarlige for syntesen av MTHF-reduktase;
  • mutasjon av gener som er ansvarlige for syntesen av V-faktor for koagulerbarhet i blod (Leiden-mutasjon);
  • fibrinogen abnormitet;
  • unormalt trombocyttreseptor glykoprotein IIIa gen.

Å finne spesifikke genetiske markører som indikerer en medfødt tendens til trombose, hjelper leger med å finne personlige behandlingsregimer. Før markører av trombofili blir identifisert, må spesialister eliminere konsekvensene av en patologisk tilstand.

Symptomer på patologi

I kliniske manifestasjoner er genetisk trombofili ekstremt uspesifikk, da den manifesterer seg med forskjellige symptomer, avhengig av hvor blodproppene befinner seg. Når leger utelukkende fokuserer på dem, klarer ikke legene entydig å bestemme den patologiske statusen til pasienten.

De første kliniske manifestasjonene av trombofili, selv med en genetisk disposisjon hos 50-70% av pasientene, vises i ung eller moden alder. Sykdommen kan mistenkes ved begynnelsen av trombose, iskemi i bløtvev og indre organer, lungetromboemboli. Disse tegnene på trombofili vises i ung alder, noe som indikerer problemets genetiske natur..

Generelt er symptomene på trombofili veldig forskjellige, og avhenger av lokaliseringen av blodpropper som dannes i blodomløpet:

  • med skade på lungeårene, klager pasienter over vanskeligheter og smertefull pust, kortpustethet med anstrengelse, brystets fylde;
  • med arteriell trombose manifesterer genetisk trombofili seg i form av hjerneslag, hjerteinfarkt, hjertesvikt i ung alder;
  • ved venøs trombose observeres iskemi, nekrose i bløtvev, tegn og symptomer på hemorragisk purpura;
  • med trombose i pasientens mageårer, akutte magesmerter bekymring, tegn på iskemi og tarmnekrose kan dukke opp, peritonitt kan utvikle seg;
  • med skader på leverkarene, symptomer som organcirrhose vises, pasienter lider av ukuelig oppkast og ødem.

Den mest uspesifikke manifestasjonen er genetisk trombofili hos kvinner under graviditet. Hos pasienter er det en forsinkelse i utviklingen av fosteret eller det blekner, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, tilstand av preeklampsi. I noen tilfeller manifesterer konsekvensene av en patologisk tilstand under fødsel eller i løpet av et døgn etter dem. I dette tilfellet oppstår lungetromboembolisme, som i en tredjedel av tilfellene fører til død.

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose av trombofili inkluderer en rekke laboratorietester:

  • biokjemisk og generell blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøkelse.

Med en forverring av sykdommen brukes komplekse instrumentelle undersøkelsesmetoder for trombofili, rettet mot å identifisere blodpropp i vaskulærbedet:

  • Ultralyd av blodkar;
  • dopplerography;
  • arteriografi med en kontrastløsning;
  • radiografiske studier.

Basert på mottatt datautvalg, velger leger et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregime for trombofili avhenger helt av årsakene til sykdommen og hvilken skade den forårsaket i kroppen. De samme faktorene vil avgjøre hvilken lege som skal behandle pasienten. For eksempel ved skade på venene i nedre ekstremiteter, vil en phlebolog og kirurg utarbeide en terapiordning, problemer med å føde et barn vil bli løst av en gynekolog i et team med en phlebolog og kirurg, og hvis pasienten er involvert i den patologiske prosessen med lever og tarmer, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger være involvert.

For ethvert opprinnelse av sykdommen, legger legene vekt på forebygging av trombose, eliminering av eksisterende blodpropp og eliminering av virkningene av trombose. I de fleste tilfeller er det mulig å stabilisere staten ved hjelp av medisiner:

  • for forebygging av trombose foreskrives antikoagulantia og antiplatelet midler - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • når blodpropp dannes på bakgrunn av hjerneslag, hjerteinfarkt og lungetrombose, brukes trombolytika - Tenekleplaza, Retaplase og deres analoger
  • ved komplisert trombose brukes fibrinolytika - Tromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Behandlingen av konsekvensene av trombofili vil være fullstendig bare hvis de underliggende sykdommene som utløste dannelse av blodpropp i vaskulærbedet, er eliminert.

Forebygging

Selv med en genetisk disponering for blodpropp, kan du redusere risikoen for negative konsekvenser av sykdommen. For å gjøre dette er det nok å fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - røyking og drikke alkohol;
  • hurtigmat rik på fett, salt og lette karbohydrater;
  • passiv livsstil.

For å stabilisere sammensetningen av blodet og redusere dets viskositet, anbefales pasienter et kosthold for trombofili. Det er veldig nyttig å inkludere naturlig tyttebær- eller druesaft i den daglige menyen - de inneholder stoffer som forhindrer blodpropp. Grunnlaget for kostholdet skal være grønnsaker og frukt, kjøttpålegg og sjømat. Takket være et balansert kosthold for trombofili vil pasienten kunne opprettholde normal vekt, redusere belastningen på venesystemet og unngå fedme - en vanlig tromboseprovokator.

Forebygging av trombofili bør også inneholde moderat og regelmessig fysisk aktivitet:

  • lange turer i frisk luft;
  • lett jogging;
  • sykling;
  • bading,
  • Stavgang, etc..

For å rettidig identifisere risikoen for trombose, er det nødvendig med en omfattende undersøkelse årlig. Kvinner som planlegger et svangerskap, bør testes for blodkoagulasjonsfaktorer senest første trimester, og om mulig gjennomgå genetiske tester for markører av trombofili før unnfangelse.

Rumyantseva, md

Tester for genetiske polymorfismer i spontanaborter og tapte svangerskap i første trimester

Siden 80% [1] av tap oppstår de første tre månedene av svangerskapet, vil vi bare håndtere disse situasjonene i artikkelen. Årsaker til graviditetstap etter 12 uker er tema for egen diskusjon..

Det er vanskelig å tro, men risikoen for spontanabort i en periode på 6-12 uker hos en frisk kvinne under 35 år er minst 10% [2], og i et mindretall av tilfellene er det mulig å påvirke årsakene til disse hendelsene.

Så forstår kvinnen: det blir ikke noe barn. En av de første ønskene i slike øyeblikk er å finne ut årsaken. Og det er de som ønsker å tilfredsstille dette behovet: en lamslått kvinne får forskrevet mange undersøkelser og tester, og sjelden klarer seg uten tester for:

  • "Genetiske årsaker til graviditetstap"
  • "Polymorfismer i genene hemostase og folatsyklus"
  • "Mutasjoner predisposisjon for spontanabort"
  • "Genetisk risiko for graviditetskomplikasjoner"
  • ...

Det er mange alternativer for navn på denne tjenesten. En essens: i henhold til materialet til moren, bestemmes hennes genotype av polymorfismer fra flere gener.

Når en kvinne får forskrevet “genetiske tester” for å ha mistet graviditeten - i 99% av tilfellene er det tester for polymorfismer. Derfor (med en viss antagelse) kan vi si at tester for polymorfismer = genetiske tester som er tildelt kvinner for graviditetstap.

Det er ikke lett å fortelle i et nøtteskall hva polymorfismer er. Polymorfismer er små forskjeller i strukturen til gener som bestemmer mangfoldet av deres manifestasjoner. Hver spesifikk polymorfisme "lever" i et bestemt gen, noe som endrer egenskapene til produktet og dermed manifestasjonen av en slags tegn.

Polymorfismer er det som gjør oss forskjellige. Dette er genetiske nyanser, på grunn av hvilken man kan drikke en liter melk for en søt sjel, og den andre etter et par slurker vil lete etter et toalett. Takket være polymorfismer har vi så mange øye- og hårfarger. På grunn av dem koagulerer noens blod litt raskere enn gjennomsnittet, og noens blod er litt tregere. Overraskende nok er hele dette spekteret av former, farger og funksjoner definert av kombinasjoner av de fire bokstavnukleotidene som utgjør genene våre: A, G, T og C. Vi får ett brev fra mamma og det andre fra pappa. Så vi får vår egen genotype: for eksempel GG, GA eller TC. Resultatet av analysen for polymorfismer vil være bare et par bokstaver.

For eksempel i koagulasjonsfaktor V-genet (dette genet kalles F5) kan bokstaven under tallet 1691 være G, eller kanskje A. Derav de tre variantene av genotyper: GG, GA og AA. GG-varianten er mye for de fleste, den har ikke særegenheter. Omtrent 2-7% av mennesker har GA-genotypen, det vil si at de har en polymorfisme (den såkalte Leiden-mutasjonen), og det er derfor de er utsatt for økt blodkoagulasjon. Mennesker med AA-genotype er ekstremt få.

Linjen mellom begrepene “mutasjon” og “polymorfisme” er tynn og vag. Biologiske forskere kan kalle ethvert avvik fra "standarden" en mutasjon, og leger vurderer vanligvis bare en endring som kan føre til sykdom som en mutasjon. Ikke vær flau over at polymorfismen i F5-genet kalles Leiden-mutasjonen.

Hvilke polymorfismer blir ofte diskutert i sammenheng med graviditetstap?

La oss kalle heltene i denne artikkelen med navn!

Ikke vær redd for at disse navnene ikke forteller deg noe, og tro meg nå: I de fleste tilfeller vil de ikke fortelle legen din.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20 210 G> A NB!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Vær oppmerksom på at disse to polymorfismene kan spille en viktig rolle i beslutningen om bruk av COCs (kombinerte p-piller)..

Hvorfor forskriver leger tester for disse polymorfismene?

Da forskere fikk vite om eksistensen av polymorfismer, tenkte de: er det mulig å bruke denne kunnskapen til å isolere en gruppe mennesker med en disponering for visse sykdommer, og for å forhindre dem på forhånd? Det er velkjent: forebygging er enklere enn kur!

Disse tider falt sammen med fremveksten av molekylær teknologi, som tillot polymorfisme-tester å være relativt enkle og rimelige. Forskere innså at arbeid som “Effekten av polymorfisme X på sykdom Y” er lett å generere og kan gjøres nesten uendelig. Siden det er mange sykdommer og polymorfismer, var det alltid muligheten til å plukke opp et par “polymorfisme - sykdom”, noe som gjorde det mulig selv å trekke ut en litt betydelig forbindelse fra håpløse data og bli publisert, kokett stille om studiens designmangler. Kombiner litt logikk og statistikk - og få en beskjeden, men vitenskapelig prestasjon.

Slik resonnerte disse forskerne: den allerede nevnte Leiden-mutasjonen er assosiert med økt blodkoagulasjon. Det er kjent at dannelsen og funksjonen av morkaken er veldig avhengig av blodets aggregerende egenskaper, og når spontanabort oppstår i morkaken, finner man ofte tromboser. Det er logisk å anta at i bærere av Leiden-mutasjonen kan disse lidelsene oppstå oftere. Det gjenstår å gjennomføre en studie og teste denne hypotesen. Slike studier er utført, og noen har vist en kobling mellom tilstedeværelsen av Leiden-mutasjonen og økt risiko for graviditetstap..

Så det var en rik (til en stor andel av den innenlandske) "litterære basen", som indikerte en sammenheng mellom polymorfismer og en disposisjon for forskjellige sykdommer.

Det er på denne "basen" reagensprodusentene stolte på å overbevise legene om at det er lurt å tildele tester for polymorfismer. Ja, på et visst stadium ble behovet for diagnostiske sett for polymorfisme-analyser så stort at det tiltrakk seg reagensprodusenter som opprettet kommersielle sett for å utføre disse testene. Et produkt krever promotering. Hvordan kan jeg utvide markedet for slike sett? Innfør polymorfismetester i klinisk praksis! Og disse analysene fra vitenskapelige laboratorier begynte å krype til diagnostiske.

Når resultatene av vitenskapelig forskning blir overført til klinisk praksis uten en skikkelig vurdering av konsekvensene, lider plaggene og nervene hos pasienter.

Så det var laboratorier som tilbyr tester for polymorfismer som medisinske diagnostiske tjenester. Så det dukket opp leger, lært av laboratorier og produsenter av reagenser, at disse testene skulle foreskrives i forskjellige tilfeller, inkludert spontanabort. Så det ble dannet en hel mytologi om hvilke polymorfismer som skulle oppdages og hvordan man "behandler" dem.

Men nok myter. Videre - bare fakta:

1. Polymorfismer er ikke en vesentlig årsak til tap av graviditet tidlig

Cirka 70% av svangerskap som ble avsluttet i første trimester, kunne ikke utvikle seg på grunn av genetiske avvik fra EMBRION (ikke moren.) [3]. Ikke forveksle med genetiske polymorfismer!

Polymorfismer er de genetiske egenskapene til moren, og brudd på strukturen og antallet kromosomer som fører til spontanabort er grove avvik hos embryoet. Fremveksten av slike embryoer er en del av livet, så vel som deres tidlige avvisning.

De resterende 30% av tapet av tidlig graviditet er heller ikke relatert til polymorfismer, men er forårsaket av antifosfolipidsyndrom, unormal funksjon av livmorhalsen, infeksjoner og andre årsaker som morens genetiske polymorfisme ikke er..

2. Alle mennesker har en slags polymorfisme

I motsetning til mutasjoner som forårsaker sjeldne genetiske sykdommer som forekommer hos en av titusenvis av mennesker, har alle en slags polymorfisme. Hver dag går folk med samme GG, GA og TC som dine. De har kanskje barn, men kanskje ikke. Det er en mulighet for at de har opplevd et tap av graviditet, og kanskje denne ulykken forbigått dem. I alle fall: de skiller seg fra deg ved at de ikke brukte penger på analyse av polymorfismer.

3. Polymorfismer definerer ikke helt en egenskap (eller for en stor del)

La oss komme tilbake til uheldige pasienter med genetiske sykdommer: deres sjeldne genetiske defekt bestemmer deres ulykke med nesten 100%. Det genetikere kaller “miljøfaktorer” (atferd, ernæring, fysisk aktivitet) gir et veldig lite bidrag til deres ulykkelighet. Tvert imot med polymorfismer: deres bidrag er veldig lite.

For eksempel avhenger sannsynligheten for å utvikle venøs trombose til en viss grad av tilstedeværelsen, for eksempel av Leiden-mutasjonen som allerede er kjent for oss, men brorparten bestemmes av vekt, røykestatus, alder, graviditet, medisiner tatt og andre faktorer..

4. Polymorfisme er ikke en sykdom

Uansett hvor skumle ordene er ledsaget av kombinasjoner av bokstavene A, G, T og C i konklusjonen av den genetiske analysen, sier de IKKE at en kvinne vil være, for eksempel "spontanabort".

Livseksempel:

Når på resultatskjemaet "Brudd på fosteret - svikt i nevrøs rør" skrives ved siden av "MTRR c.66A> G G / G", vil enhver person forstå en slik post som et årsak / virkning forhold. Men dette er ikke slik. Tilstedeværelsen av polymorfismer betyr bare at du tilhører mennesker som ifølge noen (!) Vitenskapelige (.) Studier disse patologiene oppstår oftere, enn folk uten polymorfismer. Og så går vi videre til neste faktum...

5. Effekten av polymorfismer er "synlig" bare for store grupper av mennesker

Selv som spesialist forstår jeg ikke din genotype for blodkoagulasjonsgener etter å ha sett koagulogrammet ditt (blodkoagulasjonstest). Og alt fordi disse forskjellene ikke er "synlige" på individuelt nivå. Hos en person med "dårlige" polymorfismer, kan koagulering være "bedre" enn i et "genetisk ideal." Bare mener denne indikatoren, målt i en stor gruppe mennesker med en "dårlig" genotype, vil avvike fra den for en gruppe med en "god".

Litt matematikk: Noen ganger i konklusjonen av analysen, sammen med forferdelige "diagnoser", kan du se tall. For eksempel øker "Identifisert polymorfisme med 3,5... 5,5 ganger risikoen for venøs tromboembolisme." Disse tallene er helt ærlige [4] for Leiden-mutasjonen. Denne polymorfismen er en av to som er verdige i det minste noen oppmerksomhetspolymorfismer i blodkoagulasjonssystemet. Den andre er den såkalte "protrombin polymorfisme", c.20210G> A i genet for koagulasjonsfaktor II (F2).

Men tilbake til tallene. En økning på 3,5... 5,5 ganger - er det betydelig? Selvfølgelig er det det! Hvis jeg i morgen skal økes tre og en halv ganger lønnen, vil det være hvor viktig...

Og hvis du ikke ser på slektning, men absolutt risiko? Når du har en Leiden-mutasjon, er din årlige risiko for venøs tromboemboli 0,05... 0,2%. Med andre ord:

Tilstedeværelsen av en Leiden-mutasjon betyr,

det med en sannsynlighet på 99,95... 99,80% du har

Det vil IKKE være venøs tromboembolisme (VTE) i løpet av det neste året

Den absolutte risikoen for VTE er så liten at til og med en økning til tider ikke gjør det avgjørende for en persons persons liv. Graviditet i forbindelse med Leiden-mutasjonen øker risikoen for VTE, men sjansen for at trombose IKKE vil forekomme fremdeles faller ikke under 95%.

Og nå noen få ord om behandlingen:

1. Det er umulig å “kurere” polymorfismer.

Dette er en del av genotypen, og den vil forbli uendret til livets slutt. Derfor er taktikken for å "gi videre polymorfismer - behandle - passere kontrollanalysen" absurd i essens.

2. Ingen av polymorfismene er en direkte grunn til å forskrive behandling.

I rettferdighet er det verdt å merke seg at med spontanabort kan det kreves antikoagulanteterapi, og det gir gode resultater. Men for utnevnelse av antikoagulantia må diagnosen antifosfolipidsyndrom (som kanskje eller ikke kan kombineres med polymorfismer i genene i koagulasjonssystemet) etableres.

3. Curantyl, Actovegin, tromboass, igler er ikke nødvendig.

De har ikke påvist effektivitet i å forbedre graviditetsresultater hos kvinner med polymorfisme i koagulasjonssystemet..

Testing av kvinner selv med gjentatt tap av graviditet for arvelig trombofili [5] og folatsyklus-polymorfisme [6] er ikke inkludert i anbefalingene fra ledende medisinske organisasjoner som håndterer dette problemet. Men i de fleste innenlandske "manualer" og anbefalinger for spontanabort inkluderer disse studiene.

Og for ikke å legge igjen usikkerhet:

Genetiske polymorfismer er ikke nødvendige for kvinner som har opplevd graviditetstap en eller flere ganger.

[4] Scott M. Stevens et al. Veiledning for evaluering og behandling av arvelig og ervervet trombofili. J Thromb Thrombolysis (2016) 41: 154–164

Skrevet av Karpacheva Claudia, Molecular Genetics

Analyse av polymorfismer i F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (risiko for trombofili) og MTHFR, MTRR, MTR (folat metabolisme lidelser) gener

Beskrivelse

Omfattende genetisk studie av risikoen for trombofili og folatesyklusforstyrrelser.

Tilstedeværelsen av en genetisk predisposisjon for trombofili er assosiert med økt risiko for graviditetskomplikasjoner: vanlig spontanabort, placentale insuffisiens, fostervekstretardasjon, sen toksikose. Genpolymorfismer F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 og MTHFR, MTRR, MTR kan også forårsake utvikling av venøs trombose.

trombofili
Trombofili - en patologisk endring i blodkoagulasjonssystemet, noe som fører til dannelse av blodpropp.

Trombofili kan arves og anskaffes. Ervervet trombofili kan oppstå under graviditet eller med overvekt. Utseendet til trombofili kan skyldes ytre årsaker: kirurgi, bruk av hormonelle prevensjonsmidler, antifosfolipidsyndrom, økte nivåer av homocystein, røyking eller en lang periode med ubevegelighet. Med arvelig trombofili oppstår endringer i genene som er ansvarlige for å opprettholde hemostase.

De mest kjente genetiske faktorene som predisponerer for trombose er polymorfismer i genene til koagulasjonsfaktorer F2 (c. * 97G> A) og F5 (ca. 1601G> A), og polymorfismer i folatets syklusgener (metylentetrahydrofolatreduktase, MTHFR; metioninsyntasereduktase, MTRR; metioninsyntase, MTR). Polymorfismer i genene til faktorene F2 og F5 gir et større bidrag til risikoen for trombofili og har en uavhengig klinisk betydning. Samtidig identifisering av flere genetiske faktorer som disponerer for trombofile forhold øker risikoen for trombose betydelig.

Trombose er den vanligste manifestasjonen av trombofili.
Ved trombose dannes blodpropp i karene som blokkerer blodstrømmen. Det kan føre til utvikling av arteriell og venøs trombose, som igjen ofte forårsaker hjerteinfarkt, koronar hjertesykdom, hjerneslag, lungeemboli, etc. En økt tendens til trombose er den vanligste manifestasjonen av trombofili..

F2 gen
F2-genet koder for aminosyresekvensen til protrombinproteinet. Prothrombin eller koagulasjonsfaktor II er en av hovedkomponentene i blodkoagulasjonssystemet. Som et resultat av dens enzymatiske spaltning dannes trombin. Denne reaksjonen er det første stadiet av dannelse av blodpropp..

Polymorfismen til F2-genet (20210 G-> A) skyldes erstatning av nukleotidbasen til guanin (G) med adenin (A) i posisjon 20210 av genet, noe som fører til økt genuttrykk i tilfelle A. Overflødig protrombinproduksjon er en risikofaktor for hjerteinfarkt, forskjellige tromboser, inkludert lungetromboemboli, som ofte er dødelig. En ugunstig variant av polymorfisme (A) arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at en økt risiko for trombofili oppstår selv med en heterozygot form for polymorfisme..

F5 gen
F5-genet koder for aminosyresekvensen til protein-koagulasjonsfaktor V (Leiden-faktor). Funksjonen til koagulasjonsfaktor V er å aktivere reaksjonen av dannelsen av trombin fra protrombin.

Polymorfismen (1691 G-> A (R506Q)) av F5-genet skyldes erstatning av nukleotidbasen til guanin (G) med adenin (A) i posisjon 1691, noe som fører til aminosyreerstatning av arginin med glutamin i stilling 506. Erstatningen av aminosyren gir stabilitet til den aktive formen til Leiden-faktoren til den splittende virkningen av det regulatoriske enzymet, som fører til hyperkoagulering (økt koagulering) av blod. Bærere av alternativ A har en økt tendens til å utvikle vaskulær trombose, som er en risikofaktor for venøs og arteriell tromboembolisme, hjerteinfarkt og hjerneslag. Tilstedeværelsen av denne varianten av polymorfisme utgjør en alvorlig fare for gravide, øker sannsynligheten for å utvikle en rekke graviditetskomplikasjoner: spontanabort i de tidlige stadiene, forsinket fosterutvikling, sen toksikose, fetoplacental insuffisiens, etc..

F7 gen
F7-genet koder for en koagulasjonsfaktor som er involvert i dannelsen av en blodpropp. Alternativ 353Gln (10976A) fører til en reduksjon i produktiviteten (ekspresjonen) av faktor VII-genet og er en beskyttende faktor i utviklingen av trombose og hjerteinfarkt. I en studie av pasienter med koronararteriestenose og hjerteinfarkt, ble det funnet at tilstedeværelsen av en 10976A-mutasjon fører til et fall i nivået av faktor VII i blodet med 30% og en dobbelt lavere risiko for hjerteinfarkt selv i nærvær av merkbar koronar aterosklerose. I gruppen pasienter som ikke hadde hjerteinfarkt, var det en økt forekomst av hetero- og homozygote genotyper 10976A, henholdsvis G / A og G / G.

Gen F13
F13-genet koder for faktor XIII. Denne fibrinstabiliserende faktoren, eller fibrinase, er involvert i dannelsen av uoppløselig fibrin, som er grunnlaget for en blodpropp, eller blodpropp. Blodpropp som dannes i nærvær av fibrinase lyseres veldig sakte. En økning i aktiviteten til faktor XIII ledsages av en økning i vedheft og aggregering av blodplatene. Hos pasienter med tromboemboliske komplikasjoner økes fibrinaseaktiviteten.

134Leu-mutasjonen er observert hos 51% av kvinnene med vanlig spontanabort. Risikoen for vanlig spontanabort er enda høyere hos individer som utfører 134Leu-mutasjonen i kombinasjon med 5G / 4G-mutasjonen i PAI-1-genet.

PAI-1
PAI1-genet koder for en plasminogenaktivatorinhibitor, type I, av SERPINE1. PAI1 er en komponent i det antikoagulerende blodsystemet. Mutasjoner av 5G / 4G og 4G / 4G fører til overproduksjon. Som et resultat øker risikoen for trombose. 4G / 4G homozygot mutasjon er en risikofaktor for utvikling av trombose, inkludert portalvenetrombose og indre organtrombose, og hjerteinfarkt, en familie predisposisjon for IHD. Det fører også til graviditetskomplikasjoner som alvorlig gestose (hos bærere av 5G / 4G-genotypen øker risikoen to ganger, og hos kvinner med 4G / 4G-genotypen 4 ganger), utviklingsstans på kort sikt, intrauterin fosterdød, underernæring og intrauterin retardasjon utvikling, kronisk fosterhypoksi hos fosteret, for tidlig modning av morkaken.

Hensikten med spesiell forebygging under graviditet: lavdose acetylsalisylsyre og lave doser heparinmedisiner kan nesten eliminere risikoen for graviditetskomplikasjoner hos kvinner med genotyper 5G / 4G og 4G / 4G.

ITGB3 gen
ITGB3-genet koder for aminosyresekvensen til et fibrinogenreseptorproteinmolekyl. Denne reseptoren gir interaksjonen mellom blodplater og plasma fibrinogen, noe som resulterer i blodplateaggregering og dannelse av en trombe.

ITGA Gen
ITGA2-genet koder for aminosyresekvensen til a2-underenheten av integriner - spesialiserte blodplatemottakere, på grunn av hvilken interaksjonen mellom blodplatene og vevsproteiner som er utsatt under skade på den vaskulære veggen. Takket være integriner danner blodplater et monolag i området med skadet vev, noe som er en forutsetning for inkludering av etterfølgende enheter av blodkoagulasjonssystemet, som beskytter kroppen mot blodtap.

FGB-gen
FGB-genet koder for aminosyresekvensen til fibrinogen beta-kjeden. Fibrinogen er et av de viktigste stedene i blodkoagulasjonssystemet. Fibrin dannes fra fibrinogen - hovedkomponenten i en blodpropp.

Folatesykluslidelser


MTHFR-gen
MTHFR-genet koder for aminosyresekvensen til et homocysteinmetabolismeenzym. Homocystein er et produkt av metabolismen av metionin - en av de 8 essensielle aminosyrene i kroppen. Det har en uttalt giftig effekt på cellen. Ved å sirkulere i blodet, skader homocystein blodkar, og øker derved blodkoagulasjon og dannelse av mikrotubus i blodkar. En reduksjon i aktiviteten til metylentetrahydrofolatreduktase er en av de viktigste årsakene til akkumulering av homocystein i blodet.

Mangel på MTHFR fører til en reduksjon i DNA-metylering, noe som fører til aktivering av mange cellulære gener, inkludert onkogener. Ved redusert aktivitet av MTHFR under graviditet øker påvirkningen av teratogene og mutagene miljøfaktorer.

Omtrent ti varianter av MTHFR-genet er kjent for å påvirke enzymfunksjonen. Den mest studerte polymorfismen er 677 C-> T (A223V).

Polymorphism 677 C-> T (A223V) er assosiert med erstatningen i posisjon 677 av nukleotidet av cytosin (C) med timin (T). Dette fører til erstatning av aminosyreresten av alanin med valin i posisjon 223, som refererer til den delen av enzymmolekylet som er ansvarlig for folsyrebinding. Hos individer som er homozygote for dette alternativet (T / T-genotype), er MTHFR-enzymet følsomt for temperatur og mister sin aktivitet med omtrent 65%. Alternativ T er assosiert med fire grupper multifaktorielle sykdommer: hjerte-kar, defekter i fosterutvikling, kolorektal adenom og bryst- og eggstokkreft. Hos kvinner med T / T-genotypen under graviditet, kan folsyre-mangel føre til fosterutviklingsdefekter, inkludert nevralrørsvikt. Bærere av denne genotypen har en høy risiko for å utvikle bivirkninger når du tar visse medisiner som brukes i kreftkjemoterapi, for eksempel metotreksat. Den skadelige effekten av variant T-polymorfisme er sterkt avhengig av ytre faktorer - lavt folatinnhold i mat, røyking, alkoholinntak. Kombinasjonen av T / T-genotypen og papillomavirusinfeksjonen øker risikoen for cervikal dysplasi. Å foreskrive folsyre kan redusere risikoen for konsekvensene av denne varianten polymorfisme betydelig.

MTRR-gen
MTRR-genet koder for det cytoplasmatiske enzymet metioninsyntasereduktase (MCP). Enzymet spiller en viktig rolle i proteinsyntese og er involvert i et stort antall biokjemiske reaksjoner assosiert med overføringen av metylgruppen. En av funksjonene til MCP er omvendt konvertering av homocystein til metionin..

MTR-gen
MTR-genet koder for den cytoplasmatiske enzymet metioninsyntase (alternativt navn er 5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferase). Det katalyserer re-metylering av homocystein med dannelse av metionin; kobalamin (en forløper for vitamin B) fungerer som en kofaktor12).

indikasjoner:

  • kvinner med den første episoden av VTE som skjedde under graviditet, i fødselen eller mens de tok p-piller;
  • kvinner med uforklarlig intrauterin fosterdød i andre eller tredje trimester av svangerskapet;
  • kvinner med den første episoden av VTE som får hormonerstatningsterapi;
  • pasienter med en historie med gjentatte tilfeller av venøs tromboembolisme (VTE);
  • pasienter med den første episoden av VTE under 50 år;
  • pasienter med den første episoden av VTE i fravær av miljømessige risikofaktorer i alle aldre;
  • pasienter med den første episoden av VTE med uvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenteric, leverveier, portal vener, etc.);
  • pasienter med den første episoden av VTE i alle aldre, som har pårørende til den første slektskapsgraden (foreldre, barn, søsken) med trombose opp til 50 år.
Trening
Genetisk undersøkelse krever ikke spesiell forberedelse. Blodprøvetaking anbefales ikke tidligere enn 4 timer etter siste måltid.

Før diagnose anbefales det ikke å utsette deg for belastende situasjoner, ta alkohol og røyke.

Kosthold og medisiner påvirker ikke resultatet av studien.

Tolkning av resultater
Tolkning av genetiske testresultater krever konsultasjon av en genetiker.

Genetisk koagulasjonstest

Prosjektveileder GENOMED

Genomed er et innovativt selskap med et team av genetikere og nevrologer, fødselsleger av gynekologer og onkologer, bioinformatikk og laboratoriespesialister, som representerer en omfattende og svært nøyaktig diagnose av arvelige sykdommer, forstyrrelser i reproduksjonsfunksjonen, utvalg av individuell terapi innen onkologi.

I samarbeid med verdensledere innen molekylær diagnostikk tilbyr vi mer enn 200 molekylærgenetiske studier basert på de nyeste teknologiene..

Bruken av ny generasjons sekvensering, mikroarray-analyse med kraftige bioinformasjonsanalysemetoder lar deg raskt stille en diagnose og velge riktig behandling selv i de vanskeligste tilfellene.

Vårt oppdrag er å gi leger og pasienter omfattende og kostnadseffektiv genetisk forskning, informasjon og konsultasjonsstøtte 24 timer i døgnet.

HOVEDFAKTA OM OSS

Veiledningssjefer

Jusina
Julia Gennadevna

Hun ble uteksaminert fra pediatrisk fakultet ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - praksisplass i terapi ved Institutt for fakulteterapi, Voronezh State Medical University N.N. Burdenko.

2015 - sertifiseringskurs i spesialiteten "Hematology" på grunnlag av Hematological Scientific Center of Moscow.

2015-2016 - allmennlege VGKBSMP №1.

2016 - temaet for avhandlingen for graden kandidat i medisinsk vitenskap "studiet av det kliniske sykdomsforløpet og prognose hos pasienter med kronisk obstruktiv lungesykdom med anemisk syndrom" ble godkjent. Medforfatter av mer enn 10 publikasjoner. Deltaker i vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og onkologi.

2017 - oppfriskningskurs om emnet: “tolkning av resultatene fra genetiske studier hos pasienter med arvelige sykdommer”.

Siden 2017, bosted i spesialiteten "Genetikk" på grunnlag av RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat i medisinsk vitenskap, leder for genetisk avdeling ved genetisk medisinsk genetisk senter. Assistent, Institutt for medisinsk genetikk, Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Han ble uteksaminert fra det medisinske fakultetet i Moskva State Medical and Dental University i 2009, og i 2011 - residens i spesialiteten "Genetics" ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet. I 2017 disputerte han for avhandlingen for kandidat i medisinsk vitenskap om emnet: Molekylær diagnostikk av variasjoner i antall kopier av DNA-seksjoner (CNV-er) hos barn med medfødte misdannelser, fenotypiske abnormiteter og / eller psykisk utviklingshemning ved bruk av SNP-oligonukleotid-mikroarrayer.

Fra 2011-2017 jobbet han som genetiker ved Barneklinisk sykehus. N.F. Filatov, vitenskapelig rådgivende avdeling for Federal State Budgetary Scientific Institution Medical and Genetic Research Center. Fra 2014 til i dag er han sjef for genetikkavdelingen ved Genomemed MGC.

De viktigste aktivitetsområdene: diagnose og behandling av pasienter med arvelige sykdommer og medfødte misdannelser, epilepsi, genetisk rådgivning for familier der et barn med en arvelig patologi eller misdannelser ble født, diagnose før fødsel. Under konsultasjonen blir kliniske data og genealogi analysert for å bestemme den kliniske hypotesen og den nødvendige mengden genetisk testing. Basert på resultatene fra undersøkelsen tolkes dataene og mottatt informasjon avklares for konsulentene.

Han er en av grunnleggerne av School of Genetics-prosjektet. Snakker regelmessig på konferanser. Han foreleser for genetikere, nevrologer og fødselslege-gynekologer, samt for foreldre til pasienter med arvelige sykdommer. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 20 artikler og anmeldelser i russiske og utenlandske tidsskrifter.

Område med faglige interesser - innføring av moderne genomomfattende forskning i klinisk praksis, tolkning av resultatene.

Mottakstid: ons, fre 16-19

Leger er innlagt etter avtale.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - nevrolog, epileptolog

I 2012 studerte han under det internasjonale programmet “Oriental medicine” ved Daegu Haanu University i Sør-Korea.

Siden 2012 - deltakelse i organisering av en database og algoritme for tolkning av xGenCloud genetiske tester (https://www.xgencloud.com/, prosjektleder - Igor Ugarov)

I 2013 ble han uteksaminert fra Pediatrisk avdeling ved N.I. Russian National Research Medical University Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerte han ved Clinical Residency in Neurology ved Scientific Center of Neurology.

Siden 2015 har han jobbet som nevrolog, forsker ved Akademikeren Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogov. Han jobber også som nevrolog og lege i video-EEG-overvåkingslaboratorium ved Clinical Center for Epileptology and Neurology oppkalt etter A.Kazaryan "og" Epilepsisenter ".

I 2015 studerte han i Italia på skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015 videreutdanning - “Clinical and Molecular Genetics for Practitioners”, RCCH, RUSNANO.

I 2016 videreutdanning - “Fundamentals of Molecular Genetics” under veiledning av bioinformatikk, Ph.D. Konovalova F.A..

Siden 2016 - Leder for nevrologisk avdeling i Genomed Laboratory.

I 2016 studerte han i Italia på skolen "San Servolo internasjonalt avansert kurs: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016 etterutdanning - "Innovative genetiske teknologier for leger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC

Han forsker for tiden innen genetikk av epilepsi under veiledning av en professor, MD Belousova E.D. og professorer, MD Dadali E.L..

Emnet for avhandlingen for kandidatgraden i medisinsk vitenskap "Kliniske og genetiske egenskaper ved monogene varianter av tidlige epileptiske encefalopatier" ble godkjent.

Hovedaktivitetene er diagnose og behandling av epilepsi hos barn og voksne. En smal spesialisering er kirurgisk behandling av epilepsi, genetikken til epilepsi. nevrogenetikk.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimalisering av differensialdiagnostikk og tolkning av resultatene av genetisk testing av XGenCloud-ekspertsystemet for noen former for epilepsi”. Medical Genetics, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgi av epilepsi ved multifokal hjerneskade hos barn med tuberøs sklerose." Sammendrag av den russiske kongressen XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND BARNS SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnosen monogen idiopatisk og symptomatisk epilepsi." Avhandlingen fra den russiske kongressen XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND BARNS SURGERY". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjelden variant av tidlig type 2 epileptisk encefalopati på grunn av mutasjoner i CDKL5-genet hos en mannlig pasient." Konferanse "Epileptology in the neuroscience system". Konferansesaksbehandling: / Redigert av: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allelisk variant av type 3 myoklonusepilepsi, forårsaket av mutasjoner i KCTD7-genet // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske trekk og moderne metoder for diagnostisering av arvelig epilepsi." Innsamling av materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medisinsk praksis" / Ed. Korr. RANS A.B. Maslennikova.- Utg. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi med tuberøs sklerose. I "Hjernesykdommer, medisinske og sosiale aspekter" redigert av Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sykdommer og syndromer ledsaget av feberkramper: kliniske og genetiske egenskaper og diagnostiske metoder. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- Nr. 2, s. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylærgenetiske tilnærminger til diagnose av epileptiske encefalopatier. Sammendragsbok "VI BALTISK KONGRESS PÅ BARNE NEUROLOGI" / Redigert av professor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemispherotomy for farmakoresistant epilepsi hos barn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sammendragsbok "VI BALTISK KONGRESS PÅ BARNE NEUROLOGI" / Redigert av professor V. Guzeva St. Petersburg, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling av epilepsi ved tuberøs sklerose" redigert av M. Dorofeeva, Moskva; 2017; p.274
*
Artikkel: Genetikk og forskjellsbehandling av tidlige epileptiske encefalopatier. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ga det. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling av epilepsi ved tuberøs sklerose" redigert av M. Dorofeeva, Moskva; 2017; p.274
*
Nye internasjonale klassifiseringer av epilepsi og epileptiske anfall fra International League for kampen mot epilepsi. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. nr. 7. s. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

I 2011 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova, hovedfag i allmennmedisin, studerte i bosted ved Institutt for medisinsk genetikk ved samme universitet, med hovedfag i genetikk

I 2015 ble hun uteksaminert fra internship in Obstetrics and Gynecology ved Medical Institute for Advanced Medical Studies of FSBEI HPE "MGUPP"

Siden 2013 har han hatt en rådgivende avtale ved Senter for familieplanlegging og reproduksjon GBUZ DZM

Siden 2017 er han sjef for retningen "Prenatal Diagnostics" ved Genomed Laboratory

Snakker regelmessig på konferanser og seminarer. Han foreleser for leger med forskjellige spesialiteter innen reproduksjon og prenatal diagnose

Gir medisinsk og genetisk rådgivning til gravide ved prenatal diagnose for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser, samt familier med antagelig arvelige eller medfødte patologier. Utfører tolkning av oppnådde DNA-diagnostiske resultater.

sPESIALISTER

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - legegenetiker i den høyeste kvalifiseringskategorien.

Etter at han ble uteksaminert fra det medisinske fakultetet ved Kazan State Medical Institute i 1976, jobbet han for mange først som lege i det medisinske genetiske kabinettet, deretter som sjef for det medisinske genetiske senteret for det republikanske sykehuset i Tatarstan, sjefsspesialist for helsedepartementet i Republikken Tatarstan, og foreleser ved avdelingene ved Kazan Medical University.

Forfatteren av mer enn 20 vitenskapelige artikler om problemene med reproduktiv og biokjemisk genetikk, deltaker på mange nasjonale og internasjonale kongresser og konferanser om medisinsk genetikk. Han introduserte metodene for massescreening av gravide og nyfødte for arvelige sykdommer i senterets praktiske arbeid, utførte tusenvis av invasive prosedyrer for mistenkte arvelige sykdommer i fosteret i forskjellige stadier av graviditeten..

Siden 2012 har hun arbeidet ved Institutt for medisinsk genetikk med et kurs prenatal diagnose av det russiske akademiet for forskerutdanning.

Forskningsinteresser - metabolske sykdommer hos barn, prenatal diagnose.

Mottakstid: SR 12-15, lør 10-14

Leger er innlagt etter avtale.

Gabelco
Denis Igorevich

I 2009 ble han uteksaminert fra det medisinske fakultetet i KSMU. S. V. Kurashova (spesialitet "Allmennmedisin").

Praktikant ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ved Federal Agency for Health Care and Social Development (spesialitet "Genetics").

Internship i terapi. Primær omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk". Siden 2016 er han ansatt ved avdelingen for avdeling for grunnleggende prinsipper for klinisk medisin ved Institute of Fundamental Medicine and Biology.

Faglige faglige interesser: prenatal diagnose, bruk av moderne screening og diagnostiske metoder for å identifisere fosterets genetiske patologi. Å bestemme risikoen for gjentakelse av arvelige sykdommer i familien.

Deltaker i vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk og fødselslege og gynekologi.

Arbeidserfaring 5 år.

Råd etter avtale

Leger er innlagt etter avtale.

Grishina
Kristina Alexandrovna

I 2015 ble hun uteksaminert fra Moscow State Medical-Dental University med en grad i allmennmedisin. Samme år gikk hun inn i resesialitetsspesialiteten 30.08.30 "Genetikk" ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Hun ble ansatt av Laboratory of Molecular Genetics of Difficult Inherited Diseases (Head - Doctor of Biolog Sciences Sciences A. Karpukhin) i mars 2015 som assistent-forsker i laboratoriet. Siden september 2015 ble hun overført til stillingen som forsker. Han er forfatter og medforfatter av mer enn 10 artikler og avhandlinger om klinisk genetikk, onkogenetikk og molekylær onkologi i russiske og utenlandske tidsskrifter. Permanent deltaker på konferanser om medisinsk genetikk.

Felt for vitenskapelige og praktiske interesser: genetisk rådgivning av pasienter med arvelig syndrom og multifaktoriell patologi.


Konsultasjon av en genetiker lar deg svare på spørsmålene:

om barnets symptomer er tegn på en arvelig sykdom hva slags forskning som er nødvendig for å identifisere årsaken, bestemme den nøyaktige prognosen for anbefalinger for å gjennomføre og evaluere resultatene av prenatal diagnose, alt du trenger å vite når du planlegger en familie

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Han er utdannet ved det biomedisinske fakultet ved det russiske nasjonale forskningsmedisinske universitetet oppkalt etter N.I. Pirogova 2015, forsvarte sin avhandling om emnet "Klinisk og morfologisk sammenheng av viktige indikatorer for kroppens tilstand og morfologiske og funksjonelle egenskaper ved mononukleære blodceller ved alvorlig forgiftning". Hun ble uteksaminert fra klinisk residens med en grad i genetikk ved Institutt for molekylær og cellulær genetikk ved universitetet.

Hun deltok i den vitenskapelige og praktiske skolen "Innovative genetiske teknologier for leger: bruk i klinisk praksis", konferansen for European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferanser om humangenetikk.

Gjennomfører medisinsk og genetisk rådgivning for familier med antagelig arvelige eller medfødte patologier, inkludert monogene sykdommer og kromosomavvik, bestemmer indikasjoner for laboratoriegenetiske studier og tolker resultatene av DNA-diagnostikk. Rådgiver gravide i spørsmål om prenatal diagnose for å forhindre fødsel av barn med medfødte misdannelser.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslege-gynekolog, kandidat i medisinsk vitenskap.

Spesialist i reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Hun ble uteksaminert fra Ural State Medical Academy i 2005.

Residency in Obstetrics and Gynecology

Internship in Genetics

Profesjonell omskolering i spesialiteten "Ultralyddiagnostikk"

  • Infertilitet og spontanabort
  • Graviditetsplanlegging
  • Høyrisiko graviditet
  • Genetisk trombofili
  • Spørsmål om prenatal diagnose
  • Arvelig patologi i familien

I tillegg til å gi råd til pasienter, driver han med vitenskapelig og undervisningsvirksomhet - jobber som adjunkt ved Institutt for fødsels- og gynekologi, fakultet for avanserte studier ved Ural State Medical University.

Han deltar jevnlig i vitenskapelige konferanser og symposier..

Han er forfatter av en rekke artikler og retningslinjer.

Jobber på Genomed MC siden 2015

Total arbeidserfaring - 11 år

Udalova
Vasilisa Yurievna

Han er utdannet ved Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det medisinske fakultet (spesialitet "General Medicine"). Hun ble uteksaminert fra klinisk residens ved FGBNU "MGNTS" med en grad i genetikk. I 2014 fullførte hun praksisplass på klinikk for barsel og barndom (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Siden 2016 har hun jobbet som medisinsk konsulent hos LLC Genomed.

Han deltar jevnlig på vitenskapelige og praktiske konferanser om genetikk..

Hovedaktivitetsområder: Rådgivning om klinisk og laboratoriediagnostikk av genetiske sykdommer og tolkning av resultater. Håndtering av pasienter og deres familier med antagelig arvelig patologi. Rådgivning under graviditetsplanlegging og også under graviditet i spørsmål om prenatal diagnose for å forhindre fødsel av barn med medfødt patologi.

Det Er Viktig Å Være Klar Over Vaskulitt