Genetisk trombofili test

Trombofili er en genetisk bestemt, økt evne av blod til å danne patologiske blodpropp i blodkar eller i hjertets hulrom. Det er klassifisert som en sykdom med en "sen manifestasjon": den kan oppstå i voksen alder, under graviditet, og forårsake akutte forhold som tromboembolisme, fosterdød, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

En studie om transport av trombofil polymorfisme av gener kan bli tatt på Women's Medical Center på Zemlyanoy Val. For å gjøre dette, må du bestå en generell blodprøve, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - dette er obligatoriske tester, de tillater deg nøyaktig å oppdage patologi.

På det andre stadiet av diagnosen blir sykdommen differensiert og konkretisert ved hjelp av spesifikke analyser:

  1. Lupus antikoagulant (VA).
  2. Antifosfolipid-antistoffer (AFL).
  3. Kontroll av 8 gener for mutasjoner og polymorfisme, inkludert faktor II eller F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

Alle disse studiene legger opp til et genetisk pass for trombofili..

Trombofili screeningkostnad *

  • 4 000 R Innledende konsultasjon av hemostasiologen
  • 3 000 R Gjentatt konsultasjon med en hemostasiolog
  • 1 000 1 1 300 Hem Hemostasiogram (koagulogram)
  • 700 R Klinisk blodprøve
  • 1 300 R D-dimer (kvantitativ)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-test
  • 1 200 R Antitrombin III
  • 300 R Fibrinogen
  • 500 R Lupus antikoagulant (VA)
  • 1 300 P antifosfolipid antistoffer (AFA) IgG
  • 1 000 P Analyse for mutasjon i faktor V-genet (FV Leiden)
  • 1.000 P-analyse for en mutasjon i faktor II-genet (protrombin)
  • 1.000 P JAK2-genmutasjonsanalyse
  • 1 000 P Analyse for polymorfisme i genet til faktor II (protrombin)
  • 1 000 P Analyse for polymorfisme i faktor I-genet (fibrinogen)
  • 1 000 P Analyse for polymorfisme i genet til faktor XII (Hageman-faktor)
  • 1.000 P MTHFR-genpolymorfisme-analyse
  • 1 000 P Analyse for polymorfisme i GpIba-glykoproteingenet
  • 300 R blodprøvetaking

Beregning av kostnadene for behandling Alle priser

* Pasienter over 18 år blir akseptert.

Hvorfor passere en analyse for arvelig trombofili

Hver person anbefales å gjennomgå prosedyren for genetisk kartlegging (genforskning) og utelukke en arvelig tendens til trombose.

Risikofaktorer som aktiverer trombofili genene hos en helt sunn person er:

  • operasjoner i området til store hovedfartøyer - på hofteleddet, bekkenorganene;
  • metabolske forstyrrelser i kroppen - diabetes, overvekt;
  • hormonbehandling - erstatning, når du planlegger IVF, tar prevensjonsmidler;
  • mangel på trening - begrensning av motorisk aktivitet;
  • graviditet og fødselsperioden.

En analyse av genetisk trombofili ved planlegging av graviditet og IVF er spesielt relevant. Hos gravide øker nivået av 1., 5. og 8. koagulasjonsfaktor, og aktiviteten til antikoagulasjonsmekanismen, tvert imot, synker. Med en arvelig tendens til trombose kan disse fysiologiske forandringene i kroppen provosere spontan spontanabort, placentale insuffisiens, placentabrudd, intrauterin veksthemming og andre obstetriske komplikasjoner.

Når legen kjenner til pasientens tilbøyeligheter til venøs trombose, vil legen kunne foreskrive antikoagulanteterapi, anbefale en diett og sikre at den vordende moren med genetisk trombofili gir riktig graviditetsstøtte.

spesialister

Fødselsleger-gynekolog, hemostasiolog, kandidat i medisinsk vitenskap

Fødselsleger-gynekolog, hemostasiolog, MD

Hvordan ta en blodprøve for trombofili

Genetisk analyse blir utført 1 gang, resultatene er gyldige gjennom en persons liv. Blod for en test for arvelig trombofili tas fra en blodåre om morgenen, uansett matinntak.

Vilkår for testresultater - 7-10 dager.

Video om forebygging av komplikasjoner hos gravide med trombofili

Dekryptering av trombofilieanalyse

Ved trombofili får en person fra foreldrene 1 normal og 1 modifisert kopi av genet (heterozygot mutasjon), eller 2 muterte gener på en gang. Den andre varianten av polymorfisme er homozygot, noe som indikerer en høy risiko for trombose.

Analysen for trombofili inkluderer studier av 8 gener som er ansvarlige for mekanismene for hemostase - blodkoagulasjonssystemet:

  1. Gen F13A1 - polymorfisme av den 13. koagulasjonsfaktoren forårsaker en tendens til hemoragisk syndrom, hemartrose, trombose.
  2. ITGA2 - en endring i integringenet indikerer en risiko for iskemisk hjerneslag og trombose i den postoperative perioden.
  3. Gen Serpin1 - mutasjonen av denne DNA-regionen er ugunstig for graviditet: den provoserer vanlige spontanaborter, falming og intrauterin veksthemming, gestose.
  4. F5, Leiden-faktor - påvirker graviditet i 2. og 3. trimester, danner en tendens til trombose av arterier og årer i nedre ekstremiteter.
  5. FGB - fibrinogen polymorfisme antyder en risiko for slag, spontanabort og fosterhypoksi.
  6. ITGB3 - genmutasjon muliggjør forekomst av tromboembolisme, hjerteinfarkt og spontan abort.
  7. F7 - den syvende plasmafaktoren er ansvarlig for hemoragiske syndromer hos nyfødte.
  8. F2 - en endring i 2 protrombingener er en indirekte årsak til tromboemboli, slag, postoperative og obstetriske komplikasjoner.

Hvor man kan få testet for genetisk trombofili

Detaljert diagnose av trombofili og andre genetiske mutasjoner av hemostase blir utført i forsøkslaboratoriet til MLC. Hos oss kan du få råd fra en genetiker, hemostasiolog og gå gjennom all nødvendig forskning når du planlegger et svangerskap.

Blodprøver utføres ved hjelp av elektroniske analysatorer og spesifikke reagenser, noe som garanterer deres 100% nøyaktighet. Du kan finne ut kostnadene og avtale en avtale med administratoren av Medisinsk kvinnesenter.

Trombofili - hva er det, trekk ved sykdommen, dens typer, diagnose og behandling

Blant alle blodsykdommer inntar trombofili et spesielt sted. Denne patologien fører til flere lidelser i sirkulasjonssystemet på grunn av økt trombose. Den vanligste og komplekse behandlingsformen regnes som genetisk trombofili. Hovedårsaken til sykdommen blir en defekt i genene som er ansvarlige for blodkoagulasjon (dette kan være en Leiden-mutasjon, dysfibrinogenemia og andre).

Leger bemerker at trombofili er en sykdom som blir diagnostisert først etter at det oppstår komplikasjoner. Dette kan være både kronisk venetrombose og hjerteinfarkt i forskjellige organer. Hos kvinner fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, mens hos menn er det en vanlig årsak til hjerneslag. Mer enn 20% av pasientene med denne patologien får ikke effektiv behandling, siden den sanne årsaken til blodpropp fortsatt er uklar.

I følge statistikk forekommer genetisk trombofili hos 40% av den voksne befolkningen, og bare i 3% av tilfellene oppdages den hos barn.

Funksjoner ved sykdommen

Hovedtrekket som skiller trombofili fra andre sykdommer i det sirkulasjons- og hematopoietiske systemet er at denne patologien refererer til begrepet “tilstand” og ikke “sykdom”. I kjernen refererer begrepet til en predisposisjon for dannelse av blodpropp, som er forårsaket av genetiske polymorfismer assosiert med risikoen for trombofili. Hos en pasient med et slikt avvik observeres en ubalanse av koagulerende og antikoagulerende blodfaktorer, der dannelsen av koagulater i karene skjer spontant uten god grunn, og kroppen ikke kan løse dem uavhengig av hverandre.

De fleste tilfeller av dette avviket har genetisk art, det vil si at de er medfødte. Trombofili hos barn er imidlertid ekstremt sjelden, siden kroppen ikke påvirkes av faktorer som stimulerer koagulasjonsfaktorer til å fungere for aktivt inntil en viss alder. Disse pasientene har en utvidet genetisk risiko for trombofili..

Noen pasienter som opplever overdreven "tetthet" av blod, er genetisk sunne. Deres tilstand er forårsaket av sekundære faktorer: kroniske sykdommer, medisiner, hormonelle forandringer, graviditet.

Siden blodkoagulering er mer påvirket av hormoner og dets endringer, er det oftere tegn på sekundær trombofili hos kvinner.

Årsaker

Det vanligste i klinisk praksis er arvelig trombofili. I sin forekomst spiller genene som er ansvarlige for prosessen med blodkoagulering og rettidig oppløsning av blodpropp, en rolle. Årsakene til mutasjonen av gener er ikke helt forstått. Ifølge eksperter kan de være:

  • negativ global økologi;
  • ernæringsendring hos generasjoner av mennesker;
  • økning i volumet av bølgeeffekter på foreldrenes kropp og det utviklende fosteret.

Sekundære årsaker til en persons predisposisjon for trombofili kan være kroniske sykdommer:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriell hypertensjon;
  • autoimmune sykdommer som systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuter;
  • ondartede svulster.

Kirurgiske inngrep, overvekt, graviditet eller å ta hormonelle medikamenter (hovedsakelig prevensjonsmidler) kan stimulere utviklingen av patologi..

Eksperter sier at sekundær, ikke-genetisk bestemt trombofili ofte forekommer hos eldre pasienter som har misbrukt røyking i lang tid..

Klassifisering

Den offisielle klassifiseringen av patologi deler den inn i flere former og grupper avhengig av årsakene. Selv til tross for denne "ensidigheten" ved systematisering, er mer enn et dusin grupper og former for sykdommen blitt identifisert. Basert på polymorfisme av gener som er ansvarlige for disponering for blodpropp, er for eksempel minst 5 former for sykdommen.

Skjemaer og grupper av trombofili

Hele variasjonen av trombofili kan deles inn i 4 grupper i henhold til kilden til hemostatiske lidelser:

  1. vaskulær Den viktigste kilden til blodproppproblemer er svikt i blodkar, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer vanlige skader som provoserer lokal hyperkoagulasjon, og systemiske sykdommer - åreforkalkning, diabetes, endarteritt, vaskulitt og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som imidlertid er relatert til arvelighet, fordi predisposisjonen for vaskulære sykdommer ofte er innebygd i genotypen.
  2. Hematogen trombofili. Det er en genetisk bestemt brudd på blodkoagulasjonssystemet. Dette er den mest omfattende gruppen av sykdommer forårsaket av polymorfisme av trombofiliegener og enkeltgenetiske mutasjoner. Denne typisk genetiske trombofili kan ha mange variasjoner: fra mutasjoner i gener som er ansvarlige for sammensetningen av blod og den geometriske formen til komponentene til dysregulering av plasmaviskositet og utilstrekkelig syntese av organiske antikoagulantia.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk trombofili. Tilstanden oppstår på bakgrunn av forstyrrelser i karks kontraktile funksjoner, provoserer overbelastning og dannelse av blodpropp. Leger tilskriver denne sorten genetisk bestemt trombofili, det vil si med prioritert arv.
  4. Iatrogenic. Absolutt ikke genetisk trombofili, hvis utseende skyldes bruk av visse medisiner, oftest p-piller.
På sin side tar medfødt trombofili, som oppstår fra genetiske mutasjoner, flere former, avhengig av hvilke prosesser i kroppen som endrer seg:
  • reologiske egenskaper ved blod - sigdcelleanemi, trombocytemi, myelom, endotelial patologi;
  • hemostase-prosess - destabilisering av plasmahemmere av blodplateaggregering og stimulering, hypersyntesen av von Willebrand-faktor, mangel på C, S og antitrombin III-proteiner;
  • immunohumoral - økt syntese av antistoffer mot antikardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identifiserer spesialister ytterligere underarter av sykdommen, som avviker avhengig av hvilke gener som har gjennomgått mutasjoner..

I noen tilfeller har pasienter kombinert genetiske avvik, noe som øker risikoen for livstruende konsekvenser.

markører

Den eneste måten å pålitelig påvise at en pasient har trombofil status er å bestemme spesifikke genetiske markører. For å gjøre dette, gjennomfør genetisk analyse: RFLP (polymorfisme av lengdene av restriksjonsfragmenter), PCR (polymerasekjedereaksjon) eller kompleks genetisk analyse.

I en kompleks laboratorieundersøkelse søker spesialister å etablere tilstedeværelsen av følgende genetiske markører av trombofili:

  • mutasjoner av C- og S-proteiner som er ansvarlige for antikoagulasjon;
  • defekter i genene som er ansvarlige for syntesen av protrombin II og antitrombin III;
  • en defekt i genene som er ansvarlige for syntesen av MTHF-reduktase;
  • mutasjon av gener som er ansvarlige for syntesen av V-faktor for koagulerbarhet i blod (Leiden-mutasjon);
  • fibrinogen abnormitet;
  • unormalt trombocyttreseptor glykoprotein IIIa gen.

Å finne spesifikke genetiske markører som indikerer en medfødt tendens til trombose, hjelper leger med å finne personlige behandlingsregimer. Før markører av trombofili blir identifisert, må spesialister eliminere konsekvensene av en patologisk tilstand.

Symptomer på patologi

I kliniske manifestasjoner er genetisk trombofili ekstremt uspesifikk, da den manifesterer seg med forskjellige symptomer, avhengig av hvor blodproppene befinner seg. Når leger utelukkende fokuserer på dem, klarer ikke legene entydig å bestemme den patologiske statusen til pasienten.

De første kliniske manifestasjonene av trombofili, selv med en genetisk disposisjon hos 50-70% av pasientene, vises i ung eller moden alder. Sykdommen kan mistenkes ved begynnelsen av trombose, iskemi i bløtvev og indre organer, lungetromboemboli. Disse tegnene på trombofili vises i ung alder, noe som indikerer problemets genetiske natur..

Generelt er symptomene på trombofili veldig forskjellige, og avhenger av lokaliseringen av blodpropper som dannes i blodomløpet:

  • med skade på lungeårene, klager pasienter over vanskeligheter og smertefull pust, kortpustethet med anstrengelse, brystets fylde;
  • med arteriell trombose manifesterer genetisk trombofili seg i form av hjerneslag, hjerteinfarkt, hjertesvikt i ung alder;
  • ved venøs trombose observeres iskemi, nekrose i bløtvev, tegn og symptomer på hemorragisk purpura;
  • med trombose i pasientens mageårer, akutte magesmerter bekymring, tegn på iskemi og tarmnekrose kan dukke opp, peritonitt kan utvikle seg;
  • med skader på leverkarene, symptomer som organcirrhose vises, pasienter lider av ukuelig oppkast og ødem.

Den mest uspesifikke manifestasjonen er genetisk trombofili hos kvinner under graviditet. Hos pasienter er det en forsinkelse i utviklingen av fosteret eller det blekner, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, tilstand av preeklampsi. I noen tilfeller manifesterer konsekvensene av en patologisk tilstand under fødsel eller i løpet av et døgn etter dem. I dette tilfellet oppstår lungetromboembolisme, som i en tredjedel av tilfellene fører til død.

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose av trombofili inkluderer en rekke laboratorietester:

  • biokjemisk og generell blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøkelse.

Med en forverring av sykdommen brukes komplekse instrumentelle undersøkelsesmetoder for trombofili, rettet mot å identifisere blodpropp i vaskulærbedet:

  • Ultralyd av blodkar;
  • dopplerography;
  • arteriografi med en kontrastløsning;
  • radiografiske studier.

Basert på mottatt datautvalg, velger leger et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregime for trombofili avhenger helt av årsakene til sykdommen og hvilken skade den forårsaket i kroppen. De samme faktorene vil avgjøre hvilken lege som skal behandle pasienten. For eksempel ved skade på venene i nedre ekstremiteter, vil en phlebolog og kirurg utarbeide en terapiordning, problemer med å føde et barn vil bli løst av en gynekolog i et team med en phlebolog og kirurg, og hvis pasienten er involvert i den patologiske prosessen med lever og tarmer, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger være involvert.

For ethvert opprinnelse av sykdommen, legger legene vekt på forebygging av trombose, eliminering av eksisterende blodpropp og eliminering av virkningene av trombose. I de fleste tilfeller er det mulig å stabilisere staten ved hjelp av medisiner:

  • for forebygging av trombose foreskrives antikoagulantia og antiplatelet midler - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • når blodpropp dannes på bakgrunn av hjerneslag, hjerteinfarkt og lungetrombose, brukes trombolytika - Tenekleplaza, Retaplase og deres analoger
  • ved komplisert trombose brukes fibrinolytika - Tromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Behandlingen av konsekvensene av trombofili vil være fullstendig bare hvis de underliggende sykdommene som utløste dannelse av blodpropp i vaskulærbedet, er eliminert.

Forebygging

Selv med en genetisk disponering for blodpropp, kan du redusere risikoen for negative konsekvenser av sykdommen. For å gjøre dette er det nok å fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - røyking og drikke alkohol;
  • hurtigmat rik på fett, salt og lette karbohydrater;
  • passiv livsstil.

For å stabilisere sammensetningen av blodet og redusere dets viskositet, anbefales pasienter et kosthold for trombofili. Det er veldig nyttig å inkludere naturlig tyttebær- eller druesaft i den daglige menyen - de inneholder stoffer som forhindrer blodpropp. Grunnlaget for kostholdet skal være grønnsaker og frukt, kjøttpålegg og sjømat. Takket være et balansert kosthold for trombofili vil pasienten kunne opprettholde normal vekt, redusere belastningen på venesystemet og unngå fedme - en vanlig tromboseprovokator.

Forebygging av trombofili bør også inneholde moderat og regelmessig fysisk aktivitet:

  • lange turer i frisk luft;
  • lett jogging;
  • sykling;
  • bading,
  • Stavgang, etc..

For å rettidig identifisere risikoen for trombose, er det nødvendig med en omfattende undersøkelse årlig. Kvinner som planlegger et svangerskap, bør testes for blodkoagulasjonsfaktorer senest første trimester, og om mulig gjennomgå genetiske tester for markører av trombofili før unnfangelse.

Trombofili - hva er denne sykdommen??

Blodets evne til å koagulere er kroppens naturlige forsvarsmekanisme. Hvis veggene på fartøyet er skadet, endrer de nærmeste blodplatene formen fra flate til sfæriske, festes til hverandre og tetter skaden. En slik plugg fra blodplatene lar ikke blødning utvikle seg og forhindrer at skadelige stoffer kommer inn i karene. Etter å ha oppfylt sin funksjon, oppløses blodproppen. Totalen av disse prosessene kalles hemostase - menneskekroppssystemet som er ansvarlig for å opprettholde den flytende tilstanden i blodet, forhindre og stoppe blødning og oppløse blodpropp.

Trombofili er et brudd på det hemostatiske systemet, noe som øker sannsynligheten for trombose, en sykdom som er preget av dannelse av blodpropp i blodkarene, det vil si blodpropp. Trombofili fører ikke alltid til trombose, men øker risikoen for forekomst betydelig. Dette er ikke en sykdom, men en patologisk tilstand som fører til en sykdom.

Symptomer på trombofili

Viktig: Hvis du har følgende symptomer, bør du definitivt avtale en spesialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, til og med død. Selvmedisinering i dette tilfellet er absolutt kontraindisert.

Vi har allerede funnet ut at trombofili ikke kan betraktes som en sykdom i ordets fulle forstand. Denne tilstanden kan føre til sykdom, men det er den ikke. I følge den internasjonale statistiske klassifiseringen ICD-10 er trombofili inkludert i gruppen "Andre koagulasjonsforstyrrelser" under koden D68.

Selve patologien er asymptomatisk, oftest observeres ingen manifestasjoner av trombofili hos pasienter. Eventuelle symptomer i form av ødem og smerter i bena, cyanose i huden, kortpustethet, smerter i brystet og uregelmessig hjerterytme er ikke forbundet med trombofili, men med trombose av forskjellige etymologier. Utseendet til disse trombosene er imidlertid en konsekvens av trombofili.

Diagnostikk av trombofili

På grunn av fravær av symptomer, blir trombofili ikke diagnostisert når det undersøkes av lege. Men med forekomst av trombose og mistanke om en økt tendens av kroppen til å danne dem, foreskriver legen en serie studier for å identifisere trombofili og bestemme årsaken til dens forekomst. Alle typer diagnostiske tiltak for påvisning av trombofili kan deles inn i to klasser: maskinvare og laboratorium.

Maskinvareteknikker inkluderer:

  • Flebografi. Røntgenundersøkelse av venesystemet med introduksjon av et kontrastmedium i blodet. Hjelper med å gjenkjenne blodpropp, tegn på betennelse, svulster.
  • Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv blodstrømningstest som lar deg evaluere hastigheten på blodstrømmen i forskjellige deler av venene.
  • Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydkompleks som gir et tredimensjonalt bilde av alle menneskelige kar.
  • Beregnet og magnetisk resonansavbildning. Dette er de mest nøyaktige metodene for moderne maskinvarediagnostikk, slik at du kan gjenskape en tredimensjonal modell av blodkar..

Hvilke tester du må ta for trombofili?

Laboratorieundersøkelsesmetoder er grunnlaget for å diagnostisere både pasientens tilstedeværelse av trombofili og årsakene til dens forekomst. Hvis legen mistenker trombofili, foreskrives en av følgende typer tester:

  • Generell blodanalyse. Denne standardundersøkelsen hjelper til med å identifisere et økt antall røde blodlegemer og blodplater og til å evaluere forholdet mellom røde blodlegemer og totalt blodvolum.
  • D-dimer. Dette er nedbrytningsproduktet av fibrin, et protein som er syntetisert i leveren. Konsentrasjonen viser aktiviteten til dannelse og ødeleggelse av blodpropp.
  • Aktivert delvis tromboplastintid (APTT). Simulering av koagulasjonsprosessen. Viser effektiviteten av intern koagulasjon.
  • Protrombintid (PTV). En indikator på den eksterne koagulasjonsveien. Vanligvis er APTT og PTV foreskrevet i kombinasjon.
  • Antitrombin III. Antitrombin III er en naturlig antikoagulant. Den lave frekvensen indikerer mulig trombofili..
  • Fibrinogen. Dette proteinet, oppløst i blodplasma, er involvert i koagulasjonsprosessen. Høy konsentrasjon er et av tegnene på trombofili..
  • Homocystein. En aminosyre som er syntetisert fra metionin, en annen aminosyre som kommer inn i menneskekroppen sammen med animalske produkter: kjøtt, melk, egg. Høyt nivå indikerer økt trombose.
  • Lupus antikoagulant. Viser vanligvis tilstedeværelsen av autoimmune sykdommer. Dens tilstedeværelse indikerer også en økt risiko for blodpropp..
  • Antifosfolipid antistoffer. De fører til ødeleggelse av elementene i cellemembraner. Overskuddet deres er en indikator på antifosfolipidsyndrom, noe som øker sannsynligheten for trombose.
  • Genetisk forskning. Identifiser endringer i gener, vis årsaken til trombofili med arvelig art.

Blod for genetisk trombofili. Arvelig eller ervervet trombofili og graviditet. Hyperhomocystemia-forskningsalgoritme

Leserne stiller ofte spørsmålet: hva slags "analyse for trombofili" bør bestås hvis det er en tendens til trombose, eller det var tromboser i familien. Legen Vlasenko Natalya Aleksandrovna forteller i detalj om testene for "genetisk trombofili" og om "genpolymorfisme"

Det skal ikke glemmes at både tilleggsgenetiske defekter og kliniske risikofaktorer er viktige medbestemmere for risikoen for trombose. Den nest vanligste årsaken til arvelig trombofili er punktmutasjonen av protrombingen. Denne mutasjonen er til stede hos omtrent 2% av friske mennesker, hos 6-7% av pasientene med uspesifikk trombose, og hos 18% av pasientene i trombofile familier.

Mutasjon er assosiert med en betydelig økning i protrombinnivået i plasma, som kan være den molekylære mekanismen for økt risiko for trombose. Hyperhomocysteinemia kan være forårsaket av genetiske eller ernæringsmessige abnormiteter i metabolismen av homocystein. Venøs tromboembolisme, akselerasjon i åreforkalkning og arteriell trombose er velkjente manifestasjoner av alvorlig hyperhomocysteinemia. Moderat hyperhomocysteinemia kan være forårsaket av genetiske avvik, underernæring av vitaminer involvert i metabolismen av homocystein, eller en kombinasjon av genetiske og ernæringsmessige faktorer.

Medfødt eller genetisk trombofili

Kort sagt inkluderer listen over anbefalte tester for genetisk trombofili standardtestene som er listet opp, og med andre indikasjoner kan noen andre genetiske faktorer undersøkes. Mer informasjon på www.pynny. ru

Klikk på tabellen for å forstørre

En genetisk anomali som ofte fører til moderat hyperhomocysteinemia er en mutasjon av enzymet metylenetetrahydrofolatreduktase. Identifiseringen av arvelig trombofili har økt vår forståelse av etiologien for potensialet til venøs tromboemboli og hyperkoagulasjon generelt. I løpet av de siste 10 årene har noen studier antydet at arvelig trombofili kan være assosiert med preeklampsi og andre negative graviditetsresultater. Det er lite bevis på hvordan man kan identifisere og kontrollere disse sykdommene under graviditet..

Hvordan gjenkjenne genetisk trombofili?

Lignende diagnoser og etterfølgende behandling bestemmes av legen - personen som studerte dette i 6-7 år, og ikke "eksperter" på forumene..
For å ta en anamnese, finne ut klager, gjennomføre en undersøkelse - dette er hva en lege kan gjøre ved avtalen. Men for diagnosen ”genetisk trombofili” er dette ikke nok. Sørg for å ta laboratorietester for trombofili.

Graviditet er vellykket, det er nødvendig å unngå blødning under implantasjon, ombygging av endovaskulære cytotrofoblaster i spiralarteriene til moren og i det tredje stadiet av fødsel, men dette krever imidlertid også vedlikehold av væske i morkaken. Å opprettholde en hemostatisk balanse under graviditet krever endringer i både lokal og systemisk koagulering av livmoren, så vel som antikoagulantia og fibrinolytiske proteiner. Det er en sterk sammenheng mellom arvelig trombofili og venøs tromboemboli, noe som gjør deteksjonen av disse mutasjonene til et logisk mål for forebyggingsstrategier..

Til og med navnet på sykdommen forteller oss at genetisk rådgivning er nødvendig. Det er underforstått at det i et eller annet gen er en anomali som bestemmer tilbøyeligheten til gravdannelse. Genetikerens oppgave å finne ut i hvilket gen det skjedde ved hjelp av en laboratorieundersøkelse.

For at det ikke er tvil om behovet for å bekrefte diagnosen og behandlingen av genetisk tombofili, må du forstå: hvorfor?
Trombofili i seg selv er ikke helsefarlig, men dets komplikasjoner (hjerteinfarkt, hjerneslag, lungeemboli, trombose av mesenteriske kar osv.).

Trombose er hypotesen om å være den vanligste mekanismen som ligger til grunn for cerebral parese i mange tilfeller av trombofili hos mor eller foster, så det er viktig å forstå effekten av trombofili hos mor og foster på svangerskapets utfall når det anbefales for pasienter.

Hensikten med denne artikkelen er å gjennomgå vanlig trombofili og deres forhold til risikoen for venøs tromboemboli og ugunstige svangerskapsresultater hos mødre, indikasjoner for screening for disse forholdene, og behandlingsalternativer for graviditet. Prospektive studier er nødvendige for å evaluere om dette er tilfelle. Denne gjennomgangen diskuterer også litteratur om fostertrombofili og dens rolle i å forklare noen tilfeller av perinatal hjerneslag, noe som til slutt fører til cerebral parese..

For det første kan vi ikke endre genotypen, derfor må vi ta opp tilstedeværelsen av genetisk trombofili.

For det andre kan endogene og eksogene faktorer bidra til "starten" av trombofili. Det vil si at hvis det er en genetisk disposisjon, kan visse faktorer utløse utviklingen av denne tilstanden. Derfor må man vite om tilstedeværelsen av sine egne egenskaper i gener for å forstå hvor farlige / nyttige handlingene kan være..

Graviditet er preget av en potensiell økning i koagulasjon, en reduksjon i antikoagulasjonsaktivitet og en reduksjon i fibrinolyse. Det trombotiske potensialet ved graviditet forverres av venøs overbelastning i nedre ekstremiteter på grunn av kompresjon av de underordnede vena cava og bekkenårene ved hjelp av voksende kadmium, en økning i mengden av hormon som er mediert i venøs kapasitet, insulinresistens og hyperlipidemi. Det er derfor ikke overraskende at venøs tromboembolisk sykdom kompliserer omtrent 1 av 600 fødsler og er den ledende årsaken til mors morbiditet i USA..

For det tredje, i tilfelle kirurgisk inngrep eller invasiv undersøkelse, kan mangelen på informasjon om tilstedeværelsen av genetisk trombofili betydelig påvirke resultatet av hendelsen.

For det fjerde, å forebygge sykdommen er mye enklere enn å behandle. Ved å korrigere motorisk aktivitet og velge riktig kosthold, forhindrer derfor komplikasjoner av trombofili.

Arvelig trombofili og uønskede graviditetsresultater

Utbredelsen av vanlig arvelig trombofili er som følger. Rollen som har arvet eller ervervet trombofili, kan spille i patogenesen av preeklampsi, har blitt studert nøye i flere år. Dataene fra denne studien viser at trombofili er assosiert med mer enn 2,5 ganger økning i risikoen for residiv av preeklampsi. Observasjonen at pasienter som tidligere hadde preeklampsi har større risiko for senere utvikling av tromboemboliske hendelser, er mer epidemiologisk bevis som knytter trombofili og preeklampsi..

For det femte, for hver årsak til trombofili, velges individuell behandling. Derfor er det nødvendig å oppsøke lege og ta tester.

Genetiske trombofili tester

Først blir ikke-spesifikke blodprøver tatt (det første stadiet), studier som brukes til å diagnostisere ikke bare trombofili. De bestemmer at det er abnormiteter i blodkoagulasjonssystemet..

Metaanalyser og en retrospektiv kohortstudie avdekket en kobling mellom arvelig trombofili og første trimester graviditetstap. Younis Kennedy Shriver National Institute for Child Health and Human Development of Maternal Fetal Networks of Medicine har testet kvinner med lav risiko med mindre graviditet enn en uke med svangerskap.

Generelt er det ikke tilstrekkelige data for å etablere en sammenheng mellom trombofili og ablusjon i morkaken. Deteksjon av trombofili i polymeren. Dette er bare nyttig når resultatene vil påvirke beslutninger om ledelse, og det er ikke nyttig i situasjoner der behandling er indikert for andre risikofaktorer. Studier kan vurderes i følgende kliniske situasjoner..

Dette er en generell blodprøve, APTT, bestemmelse av D-dimer, en kvantitativ studie av antitrombin III, fibrinogen.

Hvis det er mistanke om trombofili i den generelle analysen, bør et forhøyet nivå av røde blodlegemer og blodplater varsle.

Den aktiverte delvise tromboplastintiden til APTT er tidsintervallet som en blodpropp dannes. Denne indikatoren bestemmer aktivitetsgraden til koagulasjonsfaktorer. En reduksjon i dette blodet kan indikere trombofili..

I andre situasjoner anbefales ikke testing for trombofili. En arvelig studie av trombofili hos kvinner som har hatt tilbakevendende fostertap eller placentabrudd anbefales ikke. Selv om det kan være assosiasjon i disse tilfellene, er det utilstrekkelig klinisk bevis på at det å forhindre forkjølelse med ufraksjonert heparin eller heparin med lav molekylvekt forhindrer tilbakefall hos disse pasientene. Imidlertid kan deteksjon av antifosfolipid antistoffer være passende hos pasienter som lider av fostertap..

Laboratorietester for trombofili

Om mulig bør laboratorietester utføres eksternt fra en trombotisk hendelse, og pasienten er ikke gravid og skal ikke ta antikoagulantia eller hormonbehandling..

Antikoagulasjonsordninger for gravide

D-dimer - et stoff som dannes under ødeleggelsen av en blodpropp, resultatet av fibrin splitting.
Dens tilstedeværelse i blodet er mulig med fibrinolyse og trombose. Faktisk er det en markør for disse prosessene. Med henholdsvis trombofili vil mengden øke.

Nivået av antitrombin III vil også bli undervurdert, siden det er han som aktiverer blodets antikoagulasjonssystem. Det er med navnet klart at dette proteinet
forhindrer blodpropp i blodomløpet.

Anbefalt profylakse av svangerskap komplisert av arvelig trombofili

† Det er også kjent som justert vekt, full dose. Avgjørelsen om å behandle trombose, antikoagulanteterapi eller farmakologisk behandling avhenger av historien om venøs tromboemboli, alvorlighetsgraden av arvelig trombofili og ytterligere risikofaktorer. Alle pasienter med arvelig trombofili må gjennomgå en individuell risikovurdering, noe som kan endre ledelsesbeslutninger. Avgjørelsen om intensiteten av behandlingen kan bestemmes av andre risikofaktorer, for eksempel keisersnitt, langvarig immobilitet, overvekt og familiehistorie med trombofili eller venøs tromboembolisme..

Fibrinogen er et protein produsert av leveren. Det er grunnlaget for dannelsen av en blodpropp. Prosessen ser slik ut: fibrinogen-fibrin-trombe.
Ved trombofili økes frekvensen.

Det andre trinnet er spesifikke studier: nivået av lupus koagulant, antifosfolipid antistoffer, homocystein nivåer, så vel som genetiske studier.
De tillater å differensiere trobmophilia med andre sykdommer.

Intrapartybehandling av trombofile pasienter

Bruk av pneumatiske kompresjonssko eller elastiske strømper bør vurderes hos pasienter med kjent trombofili før poliklinisk levering. I tillegg bør forebygging av ufraksjonert heparin under fødsel vurderes hos pasienter med økt risiko. Pasienter som får profylaktisk antikoagulantbehandling, bør instrueres om å nekte injeksjoner ved begynnelsen av fødselen. Hvis vaginal eller keisersnitt forekommer mer enn 4 timer etter en profylaktisk dose av fraksjonert heparin, har pasienten ingen betydelig risiko for hemoragiske komplikasjoner.

Lupus antikoagulant er et spesifikt protein som ødelegger cellemembranene i blodkar, og festes til dem, det begynner å delta i prosessen med blodkoagulasjon, forårsaker trombose. VA er et immunglobulin; det er et antistoff mot fosfolipider. Dets utseende er mulig med autoimmune prosesser.

Antifosfolipid antistoffer. Det er flere typer og navn (inkludert lupus antikoagulant). De er også i stand til å ødelegge cellemembraner. Med en økning i antallet, kan du tenke på antifosfolipidsyndrom.

I tillegg kan antitrombinkonsentrater brukes hos pasienter med trombinmangel i peripartiperioden. Pasienter som vil bli behandlet med warfarin kan begynne behandlingen umiddelbart etter fødselen. Startdosen warfarin bør være 5 mg per dag i 2 dager med påfølgende doser bestemt av kontrollen av det internasjonale normaliserte forholdet.

Derfor bør alternative metoder som intrauterine enheter og progestintabletter eller implantater, samt barrieremetoder vurderes. Det anbefales ikke å screene alle kvinner for trombofili før de starter en prevensjonskombinasjon..

Høyt homocystein finnes også i vitaminer med hypovitaminosis. Gruppe B, adynamia, misbruk av nikotin.

Trombofili genpolymorfisme

Genetiske studier for trombofili er en annen historie.

Det er begrepet "genpolymorfisme." For å forstå hvorfor du trenger en analyse for genetisk trombofili, må du vite hva vi forsker nøyaktig..

Trombofili beskriver et spekter av medfødte eller ervervede koagulasjonsforstyrrelser assosiert med venøs og arteriell trombose. Disse lidelsene kan forekomme hos mor eller foster, eller på samme tid. Gitt at trombofili hos mor har høyere forekomst senere, kan både mors og fostertrombofili føre til bivirkninger av mor og foster. Trombofili fører til trombose ved grensen til mor eller foster. Trombose på fostersiden kan være en kilde til symboler som omgår lever- og lungesirkulasjonen og reiser til fosterhjernen.

Genpolymorfisme er mangfoldet av gener. Mer presist kan ett gen bli representert av flere varianter (alleler).

På molekylært nivå ser det ut som et "tog med biler", der toget er genet og bilene er nukleotidene til DNA. Når "vogner" dropper ut av toget eller endrer rekkefølge, er dette polymorfisme av gener. Og det kan være en million varianter.

Som et resultat kan en nyfødt overleve en katastrofal hendelse, for eksempel perinatal arteriell hjerneslag, gjennom arteriell trombose, venøs sinus-trombose i hjernen eller renal blodåre-trombose. Perinatal hjerneslag er definert som et hjerneslag som oppstår mellom 28 ukers graviditet og 28 dager etter fødsel. Arteriell iskemisk hjerneslag hos nyfødte varierer fra 50% til 70% av tilfellene med medfødt hemiplegisk cerebral parese. I tillegg til disse trombofiliene er viktige risikofaktorer for perinatal og nyfødt hjerneslag.

Disposisjonen for genetisk trombofili bestemmes av visse gener, mer presist deres mutasjoner, unormale forandringer. For å bekrefte eller ekskludere diagnosen utføres en omfattende undersøkelse. Alle gener som er “interessert” (kan påvirke) på sykdomsutviklingen, undersøkes på molekylært nivå..

For å bestemme polymorfismen til gener tas enten blod eller epitel fra kinnet til analyse. Undersøkes vanligvis 8 (minimum) - 14 polymorfismer.

Trombose i placenta villi eller kar; Infeksjon, bruk av et intravaskulært kateter. Hva forårsaker perinatal hjerneslag? Mekanismen som ligger til grunn for perinatal tid er en tromboembolisk hendelse som stammer fra et intrakranielt eller ekstrakranielt kar, hjerte eller morkake. Hjernen er det største og mest sårbare organet i fosteret, utsatt for blodpropp som dannes enten i morkaken eller andre steder. Tilstedeværelsen av alvorlige vaskulære lesjoner av fosteret er sterkt korrelert med nevrologiske forstyrrelser og cerebral parese.

De vanligste mutasjonene

  • polymorfisme av den femte koagulasjonsfaktoren (Leiden-faktor);
    I det mutante genet erstattes guanin med adenin, som et resultat endres aminosyrens egenskaper. Arvet av en autosomal dominerende type;
  • mutasjon av den andre koagulasjonsfaktoren (protrombin).
    Også erstattet av adenin guanin, men i en annen posisjon.
    Denne polymorfismen kan være relevant for prognose av sykdommen hos pasienter som tar hormonelle medikamenter;
  • polymorfisme av I koagulasjonsfaktor fibrinogen. Normalt blir fibrinogen til fibrin, da dannes en blodpropp.
    Med denne mutasjonen er prosentandelen fibrinogen høyere, noe som øker risikoen for dannelse av blodpropp;
  • polymorfisme av den syvende koagulasjonsfaktoren. Det er et enzym, aktivator av IX- og X-faktorer. via
    den syvende faktoren er dannelsen av en blodpropp. Når X-faktoren aktiveres, aktiveres protrombin samtidig, som deretter blir til trombin;
  • polymorfisme av XII-koagulasjonsfaktor er preget av en reduksjon i enzymaktivitet. På grunn av dette lider "kvaliteten" av fibrinfibre og blodpropp, og fibrinolyse er raskere;
  • blodplatereseptoravvik for kollagen og fibrinogen. Når egenskapene til reseptorene endres, øker blodplateadhesjonshastigheten og blodplatehyggregering skjer. Slik polymorfisme er forferdelig med risiko for lungeemboli, hjerteinfarkt, spontanabort, postoperativ trombose.
  • plasminogenaktivatorantagonist endrer plasminogenaktiveringseffektivitet, hemmer fibrinolyse.
    Antall repetisjoner av guanin endres. Det er 5 repetisjonssekvenser av guaninbaser (5G) og 4 repetisjonssekvenser med guaninbaser (4G). Det andre alternativet har en ugunstig prognostisk verdi;
  • protein C og S. mangel polymorfismer. Disse to “brorproteiner” er hemmere av dannelse av tromber, det vil si at de forhindrer det. Med sin mangel - dannes blodpropp mer aktivt.
    Proteiner C og S “jobber som et team”. Deres hovedmål er å ødelegge V og VIII
    koagulasjonsfaktorer for å forhindre fibrin-prolaps. Protein S er en protein C-kofaktor.

Nå er slike informative genetiske undersøkelser tilgjengelig for alle pasienter. Forsiktig og oppmerksom holdning til helsen din er nøkkelen til en stor livskvalitet, uansett alder!

Patologisk påvisning, trombotisk vasoopati av fosteret, var assosiert med traumatisk hjerneskade. Cerebral parese er den vanligste kroniske motoriske funksjonsnedsettelsen i barndommen. Ca 2 - 2, 5 av hver 1000 barn blir diagnostisert hvert år. Tilstanden vises på et tidlig livsfase, det er ikke et resultat av en anerkjent progressiv sykdom. Risikofaktorer for cerebral parese er tallrike og heterogene: prematuritet, hypoksi og iskemi og trombofili. Selv om trombofili er en anerkjent risikofaktor for cerebral parese, er styrken til foreningen ennå ikke undersøkt grundig..

Bærere av et gen som disponerer for utbruddet av denne sykdommen, kan ikke føle patologiske forandringer i kroppen før graviditet, svulster, skader, så vel som hormoner..

Arvelig trombofili er farlig under graviditet.

Risikoen for blodpropp i venene hos kvinner i stilling øker flere ganger på grunn av økt blodkoagulasjon.

Analyse under graviditet for trombofili er den viktigste diagnosen i tilfelle mistanke hos en kvinne om denne patologien.

For å unngå abort og komplikasjoner er analysen indikert i følgende tilfeller:

  1. Tilstedeværelsen av en gravid slektning der, som et resultat av studien, følgende ble avslørt:
  • hjerteinfarkt;
  • trombose i legven;
  • blodpropp i lungene.
  1. Abort mer enn to ganger.
  2. IVF-forsøk mislykkes.
  3. Hormoninntak.

Hva er genetisk trombofili?

Medfødt trombofili er en kronisk tilstand forårsaket av en arvelig faktor..

I denne patologien hos mennesker eksisterer deres utvikling utover vaskulære skader..

Genetikk som er ansvarlig for dannelse av blodpropp, implementeres ikke alltid i form av trombose.

Derfor er ikke medfødt trombofili en egen sykdom: det er en tilstand i menneskekroppen der pasientens risiko for blodpropp er flere ganger høyere på grunn av blødningsforstyrrelser.

Med normal funksjon av blodkoagulerbarhet dannes en blodpropp som blokkerer karet i det berørte området.

Spesielle stoffer i blodet er ansvarlig for å skape denne barrieren. I tillegg inneholder den komponenter som forhindrer altfor aktiv blodkoagulasjon.

Og hvis balansen mellom disse virkestoffene er brutt, er det det

Populære artikler: hvem er mest utsatt?

Spesialister som var involvert i å endre menneskekroppens tilstand, og som fører til genmutasjoner, viste statistikk.

Oftest rammer trombose menn over 60 år, kvinner i graviditet med risiko for fosteret, kreftpasienter, med metabolske sykdommer etter operasjoner og skader.

Hvis det er mistanke om patologien som vurderes, undersøkes nødvendigvis denne kategorien pasienter. De får tildelt en genetisk trombofili-test.

Arvelige faktorer av sykdommen er assosiert med identifisering av følgende patologier hos pasienter:

  • mangel på antitrombin 3 og protein C, S;
  • protrombin genpolymorfisme;
  • rekombinasjon av faktor V eller Leiden-genet;
  • blodplate-reseptor glykoprotein IIIa mutasjon;
  • unormale molekylære fibrinogener.

Screening for trombofili: symptomer på sykdommen.

Ofte hos pasienter med denne diagnosen begynner behandlingen sent. Dette skyldes det faktum at mange av de som lider av denne patologien innledningsvis ikke klager, på grunn av patologiens varighet.

Bare når pasienter har symptomer. Med blodpropp i arteriene, kan det oppstå et slag eller angrep av koronarinsuffisiens hos unge mennesker..

Hvis det dannes en blodpropp i karene i morkaken, som et alternativ - oppstår en spontanabort.

Etter venøs skade på venene oppstår kliniske manifestasjoner: smerter og · ødem, · endringer i huden (trofiske magesår).

Hvordan ta en trombofili test?


Først må du velge et laboratorium. Trombofili i Invitro - dette laboratoriet er godt etablert blant pasienter og leger.

Analyse av arvelig trombofili vil tillate legen å forskrive terapi.

Den viktigste diagnostiske metoden

Trombofilieanalyse er en viktig diagnostisk metode.

Analysen for medfødt trombofili går gjennom to stadier:

Påvisning av patologi i blodkoagulasjonssystemet.

Spesifikasjon av patologi og dens differensiering ved bruk av separate analyser.

En blodprøve for trombofili noterer en økning i røde blodlegemer og blodplater, en økning i volumet av røde blodlegemer til den totale blodsammensetningen. Nivået på stoffet i blodet, som bestemmes. Dette er D-Dimer.

Med utviklingen av sykdommen i blodet observeres en økning i dens nivå.

Trombofili-tester inkluderer en rekke studier:

  • - vil bestemme aktivitetsnivået til faktorer som er ansvarlige for blodkoagulasjon.
  • Er dannelsen av en blodpropp i blodplasma.
  • Bestemmelse av protombinindeksen.

Studier av trombofili relatert til spesifikke tester:

  • bestemmelse av en indikator på lupus antikoagulant;
  • bestemmelse av nivået av et spesifikt protein;
  • bestemmelse av antifosfolipid antistoffer;
  • homocysteinindeks.

Lupus antikoagulant er en spesifikk type protein som fungerer som en ødelegger for vaskulære cellemembraner. Nivået stiger med autoimmune sykdommer.

Trombofilieanalyse for å oppdage antifosfolipidantistoffer, som også bryter ned cellemembraner. Indikatoren deres økes hvis en person har antifosfolipidsyndrom. homocystein.

En økning i denne indikatoren kan indikere en mangel på vitamin B, en stillesittende livsstil og misbruk av dårlige vaner..

I tillegg, i prosessen med å ta tester for trombofili, blir genetiske studier utført.

De avslører abnormiteter i koagulerbarhetsgenene i blod og protrombin. Alle tester gjør det mulig for pasienten å få et genetisk pass for trombofili.

Klinikk IVF-senter En medisinsk institusjon tilbyr IVF-tjenester. For fremtidige pasienter som sliter med infertilitet og den aktuelle sykdommen, ble det laget en spesiell film, hvis karakterer er karakterene.

"Trinn mot lykke" -prosjektet lar deg ikke miste håpet i muligheten for å få en baby.

Genetisk trombofili: transkriptanalyse

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand der det er en økt tendens til dannelse av blodpropp. Patologi viser til en genetisk mutasjon. Det kan dannes spontant i stadiet av intrauterin utvikling, arves. Deretter vil vi undersøke mer detaljert hva genetisk trombofili er, testene som er utført, deres tolkning.

Hva er genetisk trombofili

Mange forveksler trombose og trombofili. Den første sykdommen er ervervet, og den andre er ofte arvelig.

Det kan være kronisk, men fører ikke alltid til trombose. Under patologi øker risikoen for dannelse av vaskulære blodpropp. Du kan forstå at dette er en arvelig type patologi ved følgende tegn:

  • trombose opp til 30 år;
  • posttrombotiske komplikasjoner;
  • hindring av lungearterien eller mesenteri.

Når disse symptomene vises, utføres en blodprøve for genetisk trombofili og andre undersøkelser.

Faren for patologi er at det kan føre til dannelse av blodpropp. Dette vil utløse hjerteinfarkt, lungeinfarkt eller til og med død..

Det er preget av lang behandling, plutselige komplikasjoner i form av blodpropp i en blodåre. Under sykdommen kan en blodpropp feste seg til karveggen og provosere utvikling av betennelse (flebothrombosis) eller tette den.

Årsaker

Gener er ikke konstante, de endres ved forskjellige frekvenser. På grunn av dette vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili er blant de siste.

Slike faktorer som kan provosere:

  • teknologiske katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • bruk av GMO, tilsetningsstoffer og medisiner;
  • ikke rettidig forespørsel om medisinsk hjelp;
  • stråling.

Det er umulig å forutsi hvilket gen som vil endre seg under påvirkning av forskjellige faktorer. Dette er en tilfeldig prosess..

Alle artene er arvelige, de er fordelt mellom seg basert på egenskapene til patologien.

Følgende faktorer skilles:

  1. Genetisk predisposisjon. I dette tilfellet kan en arvelig faktor påvirke dannelsen av trombose..
  2. Primær nucleation. Denne faktoren er resultatet av genomiske mutasjoner. Det dannes vanligvis i de tidlige stadiene av svangerskapet og blir arvet..
  3. Arvelig faktor. Denne tilstanden vises på grunn av brudd i de genomiske strukturer og som et resultat av spontan mutasjon. Den utvikler seg under fosterutviklingen, og den videre prognosen vil helt avhenge av graden av gendeformasjon..

Det manifesterer et slikt brudd på forskjellige måter. En risikoanalyse for trombofili kan hjelpe deg med å bestemme helsefaren din..

symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Det kan hende at pasienten ikke mistenker en eksisterende sykdom.

I noen tilfeller kan det manifestere seg med en skarp dannelse av dyp venetrombose. Denne sykdommen kommer til uttrykk ved alvorlig hevelse og smerter i bena..

Huden blir blå, lungeemboli observeres..

diagnostikk

Diagnose krever laboratorieundersøkelser. Bruk dem i de tilfellene hvis:

  • pårørende har denne sykdommen;
  • det er behov for en operasjon som kan provosere trombose;
  • dyp venetrombose dannet i ung alder;
  • tromboflebitis i sunne overfladiske årer.

Og også med tap av fosteret i en periode på mer enn 20 uker.

Det er ingen spesifikke instruksjoner for hvordan du tar en genetisk analyse for trombofili. Blod tas om morgenen på tom mage. Hos barn tas alkalisk epitel for analyse. Tidligere skylles babyens munn med kokt vann. Materialet blir samlet med en bomullspinne, så smerter er utelukket.

Funksjoner ved en blodprøve

En blodprøve for arvelig trombofili er spesifikk og ekstremt grundig. For å diagnostisere sykdommen nøyaktig er polymerasekjedereaksjonstester nødvendig.

I løpet av dem studeres spesifikke indikatorer for blodkoagulering, prosessene som eksisterer i den på gennivå..

Under denne undersøkelsen:

  • bestemt av leiden mutasjon,
  • protrombotisk mutasjon blir sjekket;
  • mutasjon av MTHFR-genet og noen plasminogener blir påvist.

Analyse for trombofiliegenet er rettet mot å identifisere tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjonsprosesser i blodet.

Typer betonganalyse

Alle analyser kan deles inn i to deler. Opprinnelig blir en generell blodprøve utført. Det viser nivået av røde blodlegemer og blodplater. Deres hengt konsentrasjon er en indikator for den andre delen av studien. Dette er spesifikke tester som hjelper til med å etablere patologi..

Disse inkluderer:

  1. Coagulogram. Blod i dette tilfellet tas fra en blodåre. I løpet av denne studien studeres koagulerbarheten..
  2. APTT. Blodprøvetaking kommer også fra en blodåre. Undersøkelsen gjennomføres på laboratoriet. Det skaper forhold som er med på å bestemme tidspunktet for dannelse av blodpropp.
  3. Kampanjetid. I dette tilfellet kontrolleres blodkoagulasjonshastigheten under påvirkning av eksterne faktorer..
  4. Protrombinindeks.
  5. D-dimer. Dette er et protein som er involvert i dannelsen av blodpropp. Det dannes ved nedbrytning av fibrin..

Dette er de viktigste analysene som lar deg forstå hva du skal gjøre videre og om det er behov for ytterligere forskning..

Den endelige diagnosen tillater spesifikke markører av trombofili.

Å dechiffrere resultatene

Kirurger, terapeuter og flebologer foreskriver disse analysene, men hematologen er med på å dechiffrere dem. Han vil også kunne bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen og foreskrive nødvendig behandling..

Heterozygot faktor V Leiden

Hvis analysen viste en mutasjon i F5-genet, indikerer dette et brudd på blodkoagulasjon. Det er et plasmaprotein som regulerer dannelse av blodpropp. Det er endringene i F2- og F5-genene som påvirker utviklingen av trombofili.

Under mutasjon erstattes guanin med adenin. Med denne endringen øker risikoen for blodpropp. Den patologiske effekten kan forekomme selv om det er en kopi av det skadede genet.

Noen ganger vises overtredelsen ikke før det ikke er noen påvirkningsfaktorer. Dette er graviditet, p-piller, røyking.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutasjon

F2-genet er en forløper for trombin, som er involvert i blodkoagulasjon. Det syntetiseres i leveren og sirkuleres over hele kroppen i blodet. Med mangel på vitamin K synker nivået. Dette kan føre til blødning. Under mutasjon erstattes også guanin til adenin. Allele A-bærere øker risikoen for blodpropp.

Protein S Mangel

Det syntetiseres i leveren. K-vitamin er avhengig, og mangelen arves..

Protein C-mangel

Dette proteinet syntetiseres også i leveren, aktiveres av trombin når de interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulasjon.

Hva er farlig under graviditet

Trombofile mutasjoner er patologier som kan påvirke utviklingen av graviditet. Sammen med stor sannsynlighet for trombose, kan de føre til spontanabort, en forsinkelse i dens intrauterine utvikling.

Årsaken til spontanabort i dette tilfellet er placentabrudd forårsaket av problemer i sirkulasjonssystemet. Abort skjer både en tid etter unnfangelsen, og litt senere.

Negativt på fosteret begynner sykdommen å påvirke fra 10 uker. I løpet av denne perioden begynner microthrombi å sirkulere gjennom karene i morkaken. De forhindrer at barnet får nødvendig oksygen og næringsstoffer..

I mangel av tilstrekkelig behandling er falming av graviditet mulig. Når det er bevart på det innledende stadiet, passerer andre trimester uten komplikasjoner. Men allerede fra den tredje er det fare for for tidlig fødsel.

Med en protein C-mangel kan fosteret dø i livmoren eller etter fødselen. Foci av nekrose og magesår vises på huden til en nyfødt, trombose i hjernens kar er hyppige.

På grunn av alvorlige komplikasjoner under fødselen av barnet, er det nødvendig å utføre tester før graviditet. Dette vil bidra til å se alle mulige risikoer..

Ikke selvmedisinerer. Det er nødvendig å konsultere en lege på en riktig måte og følge alle anbefalingene hans i fremtiden.

Det Er Viktig Å Være Klar Over Vaskulitt