Hva er graviditetsscreening for?

All screening er delt inn i antall trimestere, ettersom den vordende mor under hver graviditetsperiode må gjennomgå de tiltenkte studiene.

Screeningene er delt inn i doble, tripple og kvart tester, som viser visse hormonelle avvik i alle svangerskapsperioder..

Hovedformålet med screening er separasjon av risikokategorier i utviklingen av medfødte misdannelser hos fosteret: Downs syndrom, Edwards syndrom, utviklingsdefekter i nevrale rør. I følge indikatorene for ultralyd og resultatene av en blodprøve tatt fra en blodåre, beregnes totalen.

Naturligvis, under behandlingen av informasjon, tas personopplysningene til en kvinne med i betraktningen (fra alder, vekt, dårlige vaner til bruk av hormonelle medikamenter under graviditet).

Hvilke screeningtester skal gjøres under graviditet??

Ultralyd skal studere - tykkelsen på krageområdet (TBP). Koeffisienten, hvis den overstiger 2-2,5 cm, indikerer mulig tilstedeværelse av Downs syndrom hos et barn.

TVP måles med strengt begrenset svangerskapsalder - fra 11 til 14 uker, mer presist - opp til 12 uker. Senere vokser fosteret opp og TBP-indikatorer mister informasjonsinnholdet..

I første trimester blir blod gitt til hormonene b-hCG og PAPP-A.

Den andre screeningen (16-18 uker) inkluderer ikke ultralyd - indikasjonene for det er hentet fra den første. Og blodet må doneres til hormonet b-hCG, AFP alfa-protein og estriol - det vil si den såkalte “trippel-testen”.

Resultat av screeningtest

Resultatene må vente i tre uker. Indikatorer for analyser er ikke uttrykt i antall, men i MoM, som betyr mangfoldighet i medisin. Median er gjennomsnittet for en gitt markør. I henhold til normen, bør MoM være i området 0,5-2,0. Hvis det, basert på analysen, blir oppdaget et avvik fra normen, er det en viss patologi i utviklingen av fosteret.

Økt hCG kan indikere slike avvik: kromosomale utviklingsdefekter, multippel graviditet, Rh-konflikt. Redusert hCG-snakk om ektopisk graviditet, trusselen om spontanabort, ikke-utviklende graviditet. En økning og reduksjon i AFP indikerer sannsynlige kromosomavvik.
Mengden og kombinasjonene av avvik i proporsjonene av hormoner kan også fortelle om tilstedeværelsen av patologier. Anta at med Downs syndrom blir AFP-indikatoren undervurdert, mens hCG - tvert imot er overvurdert. Et kjennetegn på et ikke-lukket nevralt rør er et økt nivå av Alpha Protein (AFP) og en lavere grad av hormonet chorion gonadotropin hCG. I Edwards Syndrome senkes hormoner som testes..

Hvis det er høy risiko

Med høy risiko blir en kvinne henvist til konsultasjon med en genetiker. Her må du ta en veldig viktig avgjørelse i livet. Misdannelser indikert av resultatene fra målingene dine kan ikke behandles. Her får du informasjon om at du sannsynligvis vil ha et "ikke så" barn.

Genetikeren vil studere indikatorene dine, informasjon om stamtavlen din, spesifisere om hormonbehandling (Utrozhestan, Duphaston) ble brukt for å bevare graviditeten og vil definitivt advare om at det ikke er noen måte å finne ut med hundre prosent nøyaktighet om babyen har andre patologier enn invasive metoder. De, disse metodene, er ikke helt ufarlige: en korionbiopsi, fostervannsprøve (tar fostervann gjennom en punktering i magen), hjertesentese (punktering fra navlestrengen til fosteret). Det er en viss risiko i invasive studier.

Dessverre har visninger til dags dato lite informasjon. Pålitelighet og feil av ikke-invasive studier er ganske høy. Noen leger krangler generelt om hensiktsmessigheten av slike prosedyrer.

Første screening under graviditet

I de første tre månedene av svangerskapet gjennomgår absolutt alle kvinner denne smertefrie prosedyren.

Den første screeningen under graviditet gir en mulighet til å gjenkjenne patologier i utviklingen av fosteret. Den består av ultralyd og blodprøver. For diagnosen blir alle personopplysningene til kvinnen tatt i betraktning (fra alder, vekt, tilstedeværelse av kroniske sykdommer til dårlige vaner). De tar blod fra venen hennes og gjør en ultralyd.

Datoer for den første graviditetsscreeningen

Alle disse handlingene blir utført ved 10-13 ukers svangerskap. Til tross for så kort tid, hjelper de til å identifisere genetiske og kromosomale avvik hos fosteret.

Alle konklusjoner om utviklingen av det ufødte barnet blir gjort i henhold til resultatene av mengden forskning og analyse. Hvis diagnosen har identifisert en stor sannsynlighet for abnormiteter i dannelsen av babyen, blir kvinnen sendt for fostervannsprøve og BVH.

  • Kvinner over 35 år.
  • De fremtidige mødrene som hadde barn med Downs syndrom eller andre genetiske avvik i familien.
  • Gravide kvinner som har hatt babyer med unormale forhold eller som har hatt spontanabort tidligere.

I tillegg er screening obligatorisk for kvinner som har hatt virussykdommer i første trimester og har tatt kontraindikasjoner for terapi..

Forberedelsesfase for den første screeningen

Forberedelse til den første screeningen foregår i en fødselsklinikk under veiledning av en gynekolog.

  1. Forsøk å gjennomføre en blodprøve og ultralyd på en dag og i samme laboratorium.
  2. Ta en fastende blodprøve, avstå fra samleie, for å utelukke muligheten for forvrengning av resultatene.
  3. Vei før du går til klinikken - dette er nødvendig for å fylle ut skjemaet.
  4. Ikke bruk vann, minst ikke mer enn 100 ml før inngrepet.

Hvordan er den første silingsprosessen

Den første fasen er biokjemisk. Dette er en blodprøveprosess. Dens oppgave er å bestemme slike avvik som Downs syndrom, Edwards syndrom, defekter i dannelsen av hjernen og ryggmargen i fosteret.

Resultatene av en blodprøve ved første screening gir ikke pålitelige data for diagnose, men gir anledning til ytterligere studier.

Det andre stadiet er en ultralyd av de første tre månedene av svangerskapet. Det bestemmer utviklingen av indre organer og plasseringen av lemmene. I tillegg blir målinger av barnets kropp foretatt og sammenlignet med relevante standarder. Denne screeningen undersøker plasseringen og strukturen til morkaken, fosterets neseben. Vanligvis i denne perioden sees det hos 98% av barna.

Normer for første screening under graviditet

Den første screeningen bestemmer også flere graviditeter hvis alle indikatorene er over normen.

  • Hvis resultatene av testene er høyere enn normalt, er risikoen for Downs syndrom hos det ufødte barnet høy. Hvis de er under det normale, er Edwards syndrom mulig..
  • Norm PAPP-A er en annen koeffisient for den første screeningen under graviditet. Dette er plasmaprotein A, hvis nivå øker gjennom hele svangerskapet, og hvis dette ikke skjer, så har det ufødte barnet en disposisjon for sykdommer.
  • I tilfelle når PAPP-A er under normalen, er risikoen for å utvikle et barns abnormiteter og patologier stor. Hvis det er over normen, men resten av forskningsresultatene ikke avviker fra normen, ikke bekymre deg.

Normen ved den første screeningen gjør at moren uavhengig kan dechiffrere resultatene av analysen. Med kunnskap om deres normer, vil en gravid kvinne kunne bestemme risikoen for utvikling av patologier og sykdommer hos det ufødte barnet.

For å beregne indikatorene er det nødvendig å bruke MoM-koeffisienten, som indikerer avvik fra gjennomsnittet. Beregningsprosessen tar korrigerte verdier som tar hensyn til egenskapene til kvinnekroppen.

Hvis du er i tvil om resultatene av screeningen, må du gjenta den ved å bestå de samme blodprøvene og ultralyden på et annet laboratorium. Dette kan gjøres før den 13. svangerskapsuken..

Andre screening under graviditet

Ved bruk av screening bestemmes risikogrupper for komplikasjoner, så vel som medfødte avvik hos fosteret under svangerskapet.

Gjentatt screening blir utført i løpet av andre trimester, selv om 16-17 uker regnes som den mest effektive..

Datoer for en annen graviditetsscreening

En sekundær omfattende studie blir utført for å bestemme sannsynligheten for fosteravvik i kromosomene: på dette tidspunktet er sannsynligheten deres ganske høy.

Den andre screeningen er av tre typer:

  1. ultralyd (påvisning av avvik ved bruk av ultralyd),
  2. biokjemisk (blodverdier),
  3. kombinert der de to første gjelder.

Ultralyd utføres vanligvis under en screeningtest på slutten av andre trimester og består av en blodprøve for forskjellige tegn. Samtidig blir resultatene fra en ultralydundersøkelse, som ble utført tidligere, tatt i betraktning. Systemet med sekvensielle operasjoner i løpet av dette komplekset av studier er som følger: etter at blod har blitt donert og ultralyd er utført, fyller kvinnen ut et spørreskjema som indikerer personopplysninger, som vil bestemme svangerskapsalderen og sannsynligheten for å utvikle feil. Når man tar hensyn til svangerskapsalderen, utføres analyser. Etter dette behandles informasjonen som er innhentet for beregning av risiko av et dataprogram. Selv det oppnådde resultatet kan imidlertid ikke betraktes som den endelige diagnosen, en 100% garanti for tilstedeværelsen av risiko, hvis det er fastslått. For å få mer nøyaktig og detaljert informasjon blir den gravide sendt til å ta ytterligere tester og konsultasjoner med en genetiker.

Den andre screeningen under graviditet er en biokjemisk blodprøve av den fremtidige moren i henhold til visse tester.

Mer presist er den såkalte "trippel-testen", som studerer graden av proteiner og hormoner, for eksempel humant korionisk gonadotropin (hCG) i blodet, alfa-fetoprotein (AFP), gratis estrol. Testen blir "firedoblet" når dette sekundære settet med studier også innebærer å ta blod for nivået av inhibin A.

Å studere konsentrasjonen av disse hormonene og proteiner i blodet gjør det mulig å bedømme med stor grad av sannsynlighet om muligheten for dannelse av Downs syndrom, Edwards syndrom, nevrale rørsdefekter hos et barn.

Funnene fra det gjentatte settet med studier kan være en indirekte indikator på den mangelfulle tilstanden til dannelsen av barnet og forverring av graviditeten. For eksempel indikerer en unormal hCG-grad avvik i kromosomene, risikoen for gestose eller tilstedeværelsen av diabetes hos den vordende moren..

Nedsatte nivåer av hCG kan indikere brudd på morkaken.

Forhøyet eller redusert blodserum hos en gravid AFP og inhibin A er et tegn på en forstyrrelse i den naturlige dannelsen av babyen og sannsynlige medfødte anomalier - defekter i det åpne nevrale røret, muligens Downs syndrom eller Edwards syndrom. Hvis alfa-fetoprotein stiger kraftig, kan fosteret dø. Med en endring i nivået av det kvinnelige steroidhormonfrie estriol, kan brudd på aktiviteten til fetoplacentalsystemet tillates: dets mangel antyder sannsynlige avvik hos barnet.

I tilfelle når resultatene fra et gjentatt sett med studier viste seg å være ugunstige, bør man ikke bekymre seg i forkant. De snakker bare om den påståtte risikoen for avvik, det er ingen definitive diagnoser. I det tilfellet når i det minste den eneste komponenten i den sekundære screeningen ikke passer inn i normen, er en tilleggsstudie nødvendig. Noen faktorer kan påvirke resultatene av en screeningstudie: befruktning in vitro, kvinnens vekt, diabetes mellitus, dårlige vaner, som røyking.

Pålitelighetsscreening 1 trimester

Første trimester screening: hva er det?

Screening av første trimester er en omfattende undersøkelse som tar sikte på å vurdere hastigheten på intrauterin utvikling av en baby ved å sammenligne indikatorer for en spesifikk svangerskapsalder. På dette stadiet bestemmes sannsynligheten for medfødte avvik, inkludert Downs syndrom. Screening av første trimester inkluderer to prosedyrer: en biokjemisk blodprøve og en ultralydundersøkelse.

Blodkjemi

Ved hjelp av biokjemi kan du bestemme nivået av hormoner som påvirker utviklingen av genetiske avvik:

1. B-hCG - produseres fra begynnelsen av svangerskapet, fra 9 uker begynner indikatoren å avta. Normen er 50 tusen-55 tusen. mIU / ml.

2. PAPP-A er et A-plasmaprotein. Den naturlige indikatoren er 0,79-6,00 mU / l. under screening av første trimester.

Prosedyren utføres fra 11 til 13 uker. En kvinne gir venøst ​​blod om morgenen på tom mage. Blant kontraindikasjonene: tegn på multippel graviditet, vektproblemer, diabetes. Biokjemi er obligatorisk for kvinner over 35 år med genetiske avvik i familien, med spontanaborter eller smittsomme sykdommer i fortiden.

Ultralydundersøkelse

Ultralyd er en sikker og informativ diagnostisk metode. Det lar deg lokalisere fosterets beliggenhet, kroppsbygningen, størrelsesoverensstemmelsen med normen, og også identifisere hvor riktig lemmene til det ufødte barnet ligger.

I følge resultatene fra den første ultralyden, la legen:

· Bestemmer unnfangelsesdato og justerer også svangerskapsalderen;

· Etablerer eller tilbakeviser tilstedeværelsen av medfødte patologier;

· Vurder sannsynligheten for unormal graviditet.

Ultralyd utføres på to måter: transvaginalt (sensoren settes inn i skjeden) eller underliv (sensoren blir kjørt gjennom magen). Optimal å utføre prosedyren ved 12 ukers svangerskap.

Hvorfor foreldre er redde for Downs syndrom?

Downs syndrom er et vanlig genetisk syndrom. Normalt inneholder et sett med kromosomer hos mennesker 23 par. Med en genetisk abnormalitet fører en mutasjon av kromosom 21 til trisomi - tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21. Patologien ble først diagnostisert i 1866 av John Down. For øyeblikket er sannsynligheten for å utvikle syndromet 1 av 700 barn.

Hvorfor Down Syndrome kanskje ikke sees på ultralyd?

Det er umulig å stille en nøyaktig diagnose av Downs syndrom ved bruk av ultralyd. I henhold til resultatene av prosedyren evaluerer en spesialist fosterets tilstand med følgende parametere:

1. Tykkelse i nakken. Normalt er den 1,6-1,7 mm. En tykkelse på 3 mm indikerer sannsynligheten for kromosomavvik.

2. KTP (fosterlengde). Normalindikatoren varierer fra 43 til 65 mm (i en periode på 12-13 uker).

På neste trinn blir beregninger utført, risikoen for genetiske avvik blir undersøkt. Sannsynligheten over 1: 360 er høy - dette er imidlertid ikke en diagnose, men en antagelse.

Hva skal man gjøre med høy risiko for Downs syndrom?

I følge statistikk er 70% av kvinnene som bærer et barn med Downs syndrom utsatt. I dette tilfellet blir kvinnen invitert til å gjennomgå en ytterligere undersøkelse på det medisinske genetiske senteret. Spesialisten foreskriver en rekke tester og fostervannsprøve praktiseres som en invasiv diagnose..

Funksjoner ved invasiv diagnostikk

Fostervannsprøve er en analyse av fostervann. Prosedyren utføres ved å stikke hull i magen i kimenområdet. Resultatet er en prøve fostervann, som inneholder fosterceller.

Fostervannsprøve utføres ved hjelp av en av to metoder:

1. Frihåndsmetoden. En ultralydsonde hjelper til med å unngå risiko - en spesialist utfører en punktering i stedet for morkaken er fraværende.

2. Metoden for stikkadapter. I dette tilfellet fikser ultralydsonden nålen, hvoretter banen langs hvilken den vil gå bestemmes.

Prosedyren tar fra 5 til 10 minutter. Mange foreldre nekter å gjennomgå det - i 1% av tilfellene provoserer testen en spontanabort. Men med høy risiko for genetisk patologi er fostervannsprøve en nødvendig prosedyre.

Ikke-invasiv diagnostikk som et alternativ til screening

Downs syndrom kan diagnostiseres ved ikke-invasiv prenatal testing (NIPT). NIPT innebærer analyse av fosterets DNA i blodet til en gravid kvinne. Hvis det er sannsynlighet for genetiske avvik hos fosteret, blir pasienten bedt om å bekrefte diagnosen ved bruk av en invasiv prosedyre. Ved negative resultater forsvinner behovet for bekreftelse.
Ikke-invasive prosedyrer har vært populære i Europa og USA i mer enn 10 år. I Nederland brukes for eksempel NIPT som en primær screening..

Hva er prenatal screening: hvorfor er det nødvendig

Graviditet er ikke bare et av de lykkeligste stadiene i en kvinnes liv, men også sannsynligvis den mest spennende. Den fremtidige moren vil være sikker på at barnet hennes utvikler seg riktig, han er frisk og ganske snart vil et fullt medlem av samfunnet bli født. For å få denne selvtilliten, gjennomgår en kvinne undersøkelser i løpet av alle 40 uker fra unnfangelse til fødsel. En av disse omfattende undersøkelsene er prenatal screening..

Hva er prenatal screening

Selve undersøkelsesprosedyren er et sett medisinske tiltak. Hovedmålet med studien er påvisning av patologier og mulige misdannelser av fosteret. Han går i tre etapper.

Siden 2010 har fødselsprøven blitt en rimelig gratis prosedyre for alle kvinner i Russland.

Ikke forsøm ikke den første screeningen for utsatte kvinner.

En test vises hvis:

  • pasient eldre enn 35 år;
  • det er en historie med fødsel som ender i fødselen av et barn med utviklingsfeil;
  • i familien til den ufødte babyen er det tilfeller av kromosomavvik;
  • led en smittsom sykdom i begynnelsen av svangerskapet;
  • graviditetshistorie, som ender med fosterets død.

Antenatal care er en valgfri prosedyre. Pasienten har rett til å nekte ham.

Den vordende moren bestemmer personlig om hun er klar til å finne ut om mulig risiko eller ikke..

Første prenatal screening

Den første screeningen - 12 uker fra dagen for den siste menstruasjonen.

Et lite avvik er også akseptabelt - en uke i en eller annen retning vil ikke spille noen spesiell rolle.

Etter 13 uker vil den første screeningen ikke være berettiget, resultatene vil allerede være informative.

Gjennomføring av en standard prenatal undersøkelse innebærer to prosedyrer:

Begge undersøkelsesprosedyrene gjøres best på 1-2 dager..

Ytterligere faktorer kan påvirke resultatene av en prenatal undersøkelse:

  • understreke;
  • å spise før en overflod av krydret, fet, stekt mat;
  • røyke.

Dataene fra studiene kan med en viss grad av tillit snakke om muligheten for å få en baby med følgende anomalier:

  • Downs syndrom;
  • triploidy;
  • Patau syndrom;
  • Edwards syndrom;
  • utviklingsforstyrrelse i nevrale rør.

Disse sykdommene truer ikke livet til barnet. Men han er født med alvorlige utviklingshemming og nåværende uhelbredelige laster..

Resultatene som er oppnådd er ikke grunnlag for å stille en diagnose. De kan bare føre til ytterligere undersøkelse av kvinnen og fosteret for å tilbakevise eller bekrefte diagnosen.

Ultralydundersøkelse av fosteret

  • Screening av første trimester er foreskrevet fra 11 til 13 ukers graviditet. Hovedmålet er å vurdere venøs blodstrøm, å vurdere kvaliteten på utvikling av føtalets nervesystem. Bestem det dannede nesebeinet og mål tykkelsen på kragesonen. I følge disse indikatorene blir det ufødte barns helse evaluert, en konklusjon blir gjort om den mulige unormale utviklingen av fosteret.
  • En studie av II trimester anbefales i 21-24 uker. Målet er å bestemme den mulige tilstedeværelsen av anatomiske avvik hos vitale indre organer. Disse feilene kan ikke kureres etter fødselen av babyen. Barnet er ikke levedyktig. Avgjørelsen om intrauterin behandling tas av den vordende mor etter samråd med legen som gjennomfører graviditeten.
  • Ultralyd i begynnelsen av tredje trimester vil avsløre patologier som kan behandles kirurgisk i de første månedene av livet.

Studien av biokjemiske markører

Det er verdt å vite før du går til biokjemisk screening at denne studien blir utført om morgenen på tom mage. Det er tillatt å drikke vann i en hvilken som helst mengde.

Under den første screeningtesten blir en type hCG-hormon så vel som A-plasmaprotein (PAPP-A) evaluert ved laboratorieanalyse..

Her er nøyaktigheten av tidspunktet for begynnelsen av unnfangelsen viktig. Normen til hCG-hormonet endres hver dag fosteret utvikler seg.

Resultatet av screening kan være feil på grunn av feil tidsfrist.

En biokjemisk test av andre trimester er foreskrevet samtidig med en ultralyd.

Tre faktorer blir evaluert:

  • total hCG;
  • alfa-fetoprotein - et spesielt protein produsert i fosterleveren;
  • østriol.

Hva screeningresultatene sier

Spesialdesignede dataprogrammer brukes til å analysere testen..

Programevaluering er ikke bare basert på resultatene fra laboratorie- og ultralydundersøkelser.

En viktig rolle spilles av andre faktorer:

  • alder for den fremtidige moren;
  • vekt;
  • tilstedeværelsen av dårlige vaner;
  • den etablerte svangerskapsalderen;
  • tilstedeværelsen av barn med genetiske avvik i fortiden;
  • en liste over medisiner som brukes under graviditet;
  • sykdomshistorie.

Basert på disse dataene vurderer programmet den individuelle risikoen for å få en baby med genetiske avvik, misdannelser.

Etter en analyse av individuell risiko tas en beslutning om behovet for en invasiv test.

Denne testen er ikke trygg for fosteret. Han kan møte en spontanabort. Risikoen i dette tilfellet vurderes individuelt..

Det er verdt å lede det bare hvis foreldrene til det ufødte barnet er klare til å avslutte graviditeten når de får et negativt svar.

Ellers kan det å skade mamma og baby skade ved å holde den.

Hvordan uavhengig evaluere resultatene fra en screeningtest

Den mest spennende delen av screening er å dechiffrere resultatene..

Når du evaluerer testen selv, er det viktig å forstå at de kritiske nivåene av risikoindikatorer er indikert som et forhold.

Hvis for eksempel konklusjonen indikerer at risikoen for at den fortsatt ufødte babyen har Edwards syndrom er 1: 520.

Dette betyr at med absolutt identiske inputdata vil en av 520 kvinner føde et barn med denne sykdommen..

Imidlertid unnlater ikke undersøkelsen fullstendig..

Hvis risikoen er høy (høy risiko - en indikator lavere enn 1: 380), er det verdt å diskutere behovet for invasive tester med legen din.

Det vil ikke være overflødig å vise en rapport om en screeningtest for genetikk.

Invasive screeningmetoder

Fostervannsprøve

Holdt opptil 18 uker. Ved hjelp av en ultralydmaskin bestemmer legen barnets plassering for øyeblikket og setter en tynn nål gjennom veggen i mors mage i fostervannet..

Ved hjelp av en sprøyte trekkes en liten mengde fostervann. Det er denne væsken som undersøkes på laboratoriet..

Fostervann - fostervann som inneholder partikler i fosterets hud.

Fostervannsprøve er ikke i stand til å bestemme alle mulige fødselsdefekter, men samtidig avslører den:

  • Downs syndrom;
  • cystisk fibrose;
  • muskel dystrofi;
  • neuralrørsdefekter.

Risikoen for spontanabort under denne prosedyren er ganske stor. Ett av tre hundre graviditeter ender i en spontanabort.

Resultatet vil være klart om to uker..

Kororisk biopsi

Oppnevnt inntil 13 uker.

Chorionic villi som ligger på morkaken på stedet der den fester seg til livmoren blir sendt for analyse.

Prosedyren ligner på fostervannsprøve. Materialet tas med en tynn nålesprøyte.

Denne metoden har færre risikoer for graviditet, men den er ikke så informativ..

Spesielt oppdager en korionisk biopsi ikke foster i nevrale rørdefekter. Men resultatene kan oppnås tidligere - om en uke.

Cordocentesis

Det blir utført etter den 19. svangerskapsuken. Metoden for å lede er lik de to foregående.

Forskjellen er at blodet som tas fra navlestrengen til fosteret blir undersøkt.

Metoden er risikabel nok. Sannsynligheten for spontanabort er 1%.

Husk at avgjørelsen om å bruke invasive diagnostiske metoder tas personlig av barnets fremtidige mor.

Ved negativt testresultat diskuteres muligheten for å avslutte en graviditet av medisinske årsaker bare med frivillig samtykke fra en kvinne.

I alle fall gir screeningsdiagnostikk, som det ikke vil bli utført fra medisinsk synspunkt, foreldrene rett til å ta en informert beslutning om bevaring av et patologisk svangerskap.

1. trimester screening - transkripsjon av resultater. Biokjemisk blodscreening og ultralydundersøkelse av en gravid kvinne

Hva er screening?

For kvinner som forventer baby, anbefaler helsedepartementet at de gjennomgår en undersøkelse i første trimester for å identifisere avvik ved tidlig fostervekst. Perinatal screening virker ikke truende for moren med babyen. Forskningsprisen er overkommelig, så du bør ikke risikere livet til den fremtidige babyen. Graviditetsscreening hjelper deg med å identifisere:

  • genetiske patologier;
  • indirekte tegn på brudd;
  • fostermisdannelser.

Sørg for å gjøre en screening under graviditet i første trimester av alle som er i faresonen. Dette er kvinner som har:

  • far til barnet som mottar stråling;
  • alderskategori over 35 år;
  • truet abort;
  • arvelige sykdommer;
  • yrkesrisiko;
  • barn født med patologier;
  • tidligere frossent graviditet, spontanaborter;
  • familieforhold til faren til barnet;
  • narkotika, alkoholavhengighet.

Funksjoner

Vanligvis blir screening i første trimester utført i tre trinn. Den første av dem - forberedende - inkluderer en undersøkelse av klager og undersøkelse av en fødselslege-gynekolog. Spesialisten samler den vitale og arvelige historien til kvinnen, beregner datoen for unnfangelsen. For påliteligheten av screeningsresultatene, må legen kjenne pasientens eksakte alder, hennes kroniske sykdommer, endokrine patologier, tilstedeværelsen av IVF.
Uten å mislykkes, finner legen ut om familien har arvelige sykdommer. Spesialisten vil også lære om forløpet av tidligere svangerskap - tilstedeværelsen av spontanaborter, fødselen av et barn med medfødte avvik, etc. Genetisk screening er vist for forventningsfulle mødre med en arvelig historie.

Etter å ha konsultert en lege får en kvinne henvisning for ultralyd og biokjemisk analyse. I forskjellige klinikker er sekvensen av implementeringen deres annerledes.

Noen ganger blir begge testene utført på samme dag. Oftest skjer dette hvis ultralyden gjøres transvaginalt, siden en stor mengde vann må konsumeres før transabdominal ultralydundersøkelse. Dette kan forvrenge resultatene av den første screeningen for morkakehormoner..

Noen ganger blir en studie utført i to trinn. Den første dagen gjennomgår en kvinne en ultralydsskanning, hvor unnfangelsesdatoen beregnes. De oppnådde verdiene er nødvendige for å avkode resultatene fra den biokjemiske testen, siden mengden hormoner endres hver dag.

Sjeldnere donerer først kvinner blod for en biokjemisk test. Med resultatene går den vordende moren til en ultralydsskanning, der graviditetsperioden nok en gang blir beregnet.

Første screening under graviditet

Det er viktig å gjennomføre en screeningtest for første gang hvis prisen på problemet er den ufødte babyens levetid. Hva kan avsløres under undersøkelse? Screening av første trimester er i stand til å oppdage:

  • defekter i sentralnervesystemet;
  • genetiske sykdommer - Edwards, Down syndromer;
  • tilstedeværelsen av navlebrokk;
  • langsom skjelettbeinvekst;
  • nedsatt hjernedannelse;
  • økt eller redusert hjerterytme;
  • en navlestrengsarterie (det må være to).

anmeldelser

Ekaterina, 28 år. Problemer er i huset vårt. Mannen min, en militær mann, fikk en ekstra dose stråling. Jeg ble gravid og trodde ikke at dette kanskje ikke var forgjeves for barnet. Legen påla meg å gjøre en screeningstudie. Jeg vil ikke si at prisen er liten, men for oss var det viktig å få en sunn baby. Det viste seg at resultatene er normale. Sønnen ble født sterk.

Margarita, 37 år Så lenge har den ønskede graviditeten ikke kommet at jeg gjør alt det jeg er foreskrevet, bare slik at babyen har alt som det skal. Screening ved 12 ukers svangerskap var intet unntak. Jeg fant en klinikk hvor studien vil bli gjort til en overkommelig pris. Hvor glad jeg var da det som følge av dette ikke var noen avvik med normen.

Angelica, 36 år gammel. Jeg ble veldig panikk da jeg ble sendt til en undersøkelse for å fastslå fosterets defekter. Hva er galt med meg hvordan alt skal gå, er det ikke farlig? Det viste seg - i min alder, må dette gjøres. Bekreftelsen er enkel - ultralyd, biokjemi i blodet, og billig. Foretrekker å adlyde leger.

Fant du en feil i teksten? Velg det, trykk Ctrl + Enter så fikser vi det!

Hva de ser på den første visningen

En viktig komponent i en mors rolige tilstand og tillit til riktig utvikling av babyen er screeninger under graviditet. Viktige fosterparametere måles under den første ultralydundersøkelsen:

  • størrelse mellom parietal knoll;
  • TVP - samlet tykkelse på krageområdet;
  • KTR størrelse - fra coccyx til beinet på kronen;
  • beinlengde - underarm, lår, underben, skulder;
  • hjerte størrelse
  • Hodeomkrets;
  • fartøystørrelser;
  • avstanden mellom de frontale, occipital bein;
  • puls.
  • Klinisk undersøkelse 2019 - hva som er inkludert i undersøkelsen, leger og tester
  • Bad under graviditet: hvordan ta prosedyren i tidlig og sent stadium
  • Klinisk undersøkelse 2019 - hvilke leger og undersøkelsestester: helsediagnostikk

Hvorfor er det viktig

For ikke så lenge siden var bare de kvinnene som var i faresonen invitert til den første screeningen. Og dette er ikke bare pasienter som har problemer med å føde baby - spontanaborter, tidlige fødsler, frosne embryoer, men også som er nært knyttet til sin ektefelle.

Risiko er også:

  • barn av pårørende hvis genetiske avvik er til stede eller den første babyen ble født med slike avvik;
  • syk ved graviditetspatologier av virus- eller bakteriologisk art;
  • tar medisiner som er kontraindisert i svangerskapet.

Men i dag vises den første screeningen til hver kvinne som ønsker å bli mamma.

Hvis du har spørsmål om den første studien, må du lese boka A.A. Strelnikova, A.G. Omskjært, E.V. Shaydakova "Screening og forebygging av aktuelle sykdommer".

Her vil du finne ut hva screeningsstandarder er, som kan variere avhengig av pasientens alder. Denne boken vil være nyttig ikke bare for vanlige mennesker, men også for nybegynnende fødselslege-gynekologer og andre spesialiseringer hvis aktiviteter på en eller annen måte er assosiert med screening.

1 trimester screening forberedelse

En ultralydundersøkelse krever ikke forberedelse hvis undersøkelsen gjennomføres gjennom skjeden. Når du sjekker gjennom bukveggen, må du fylle blæren med tre glass vann 1,5 timer før du starter. Hvordan forberede man seg for screening for første trimester, den andre komponenten - en blodprøve? For å oppnå et objektivt resultat trenger du:

  • to dager før ikke spiste sjømat, nøtter, sjokolade, røkt og stekt mat;
  • ikke drikk noe om morgenen på dagen;
  • Fasting.

Må jeg følge et kosthold?

Forberedelse til den første screeningen, inkludert blodprøvetaking, sørger for å overholde ernæringsanbefalingene. En diett før den første screeningen er nødvendig for å ekskludere falske resultater fra en blodprøve.

Hver pasient må stoppe bruken av en dag fullstendig:

  • fet kjøtt;
  • halvfabrikata;
  • margarinbaserte desserter;
  • retter med høyt fettinnhold;
  • Sjokolade
  • sjømat;
  • kyllingegg.

Bruken av produkter som fører til overdreven gassdannelse, retter som inneholder krydder eller krydder er begrenset.

For å oppnå de mest nøyaktige analyseresultatene, bør en kvinnes kosthold inneholde kokt magert kjøtt, vegetabilsk olje, korn, kokte og rå grønnsaker.

Kvinner med en tendens til allergiske reaksjoner anbefales å begrense matvarer som kan utløse en forverring av prosessen. Disse inkluderer:

  • sitrus;
  • grønnsaker og frukt med rød og gul farge;
  • kylling egg protein;
  • nøtter.

Manglende overholdelse av disse anbefalingene kan føre til behov for ekstra dyre og mindre tilgjengelige typer forskning. Derfor bør forberedelse til den første screeningen utføres på forhånd av legen på fødselsklinikken, der pasienten blir observert.

Hvordan gjør den første screeningen under graviditet

Ønsker å utelukke feil, for å bestemme uoverensstemmelser i fosterutviklingen, blir kvinner i første trimester sendt til undersøkelse. Etter å ha dechiffrert resultatene, sammenlignet dem med standardene, tar de en beslutning. Med dårlig ytelse er avslutning av graviditet mulig. Hvordan er screening av første trimester? Studien inkluderer to trinn:

  • ultralydundersøkelse, der målinger av fosteret gjøres, egenskapene til dets vitale aktivitet, livmorens tilstand er etablert;
  • biokjemisk analyse av mors blod, påvisning av fravær av kromosomale defekter.

Konsekvenser og årsaker til avvik

Informasjonen som er innhentet blir utsatt for datamaskinanalyse, som avgjør sannsynligheten for en baby med genompatologi. Risikoen for patologi har tre graderinger - lav, terskel, høy.

Indikatoren 1: 100 regnes med høy sannsynlighet. Dette betyr at hver hundreende kvinne med slike indikatorer vil føde en baby med utviklingsmessige avvik. I dette tilfellet bestemmer familien hvor nødvendig resultatene av en invasiv undersøkelse øker risikoen for abort.

Terskelverdier bestemmer risikoen for sykdommen i området 1: 100 til 1: 350. En slik sak krever konsultasjon av en genetiker for å spesifisere risikoen.

De aller fleste gravide har indikatorer over 1: 350, noe som er en gunstig indikator for babyen og moren.


Hvis de ugunstige resultatene av biokjemi i blodet bekrefter diagnosen genetiske avvik i fosterutviklingen, får kvinnen tilbud om medisinsk avslutning av graviditeten.

Kontakt en kvalifisert genetiker som anbefaler en invasiv undersøkelse (korionisk villi-prøvetaking).

Prosedyren har lav risiko for abort, og etablerer fosterpatologi etter 13 uker.

Bekreftelse av misdannelser krever en spesifikk beslutning. Med samtykke fra pasienten utføres svangerskapsavbrudd i en periode på 14 til 16 uker. Ulike resultater fra standarden er observert av flere årsaker:

  • ECO;
  • overvekt, lav morsvekt;
  • multippel graviditet;
  • en historie med diabetes;
  • Fostervannsprøve (undersøkelse av fostervann) mindre enn 2 uker før screening;
  • negativ psyko-emosjonell tilstand hos pasienten kan påvirke resultatene.

Første screening under graviditet - normal

Etter studien sammenligner spesialister de resulterende indikatorene med standardene. Et viktig poeng er avhengigheten av disse verdiene av riktig svangerskapsalder: på hvilken eksakt uke sjekken blir utført. Undersøkelsesstandarder for første trimester for resultatene av ultralyd er:

  • coccygeal-parietal størrelse - 34-75 mm;
  • til stede, ikke målt i en periode på 11, 12 uker, nesebeinet, videre, verdien overstiger 3 millimeter;
  • hjerterytme - 147-178 slag per minutt;
  • størrelsen mellom parietalben er 13-28 mm;
  • tykkelsen på krageområdet er i sonen 0,8 - 2,7 mm.

Biokjemiske hemoanalyser har sine egne standarder. De blir påvirket av uken med studien. Etter å ha oppnådd resultatene, ved bruk av datamaskinen, beregnes MoM-koeffisienten, som viser avvikene i fosterutviklingen. Parametrene er i samsvar med begrepet:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • den beregnede MoM-koeffisienten er 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8,53 honning / ml.
  • Årsaker og tegn på Downs syndrom - diagnose av fosteret under graviditet, utvikling av barn og forebyggende tiltak
  • D-dimer - hva betyr det
  • Kan gravide ta kaffe og hvor mye

Ultralydscreening 1 trimester

Hovedundersøkelsen av denne perioden er ultralyd. I følge resultatene (av frykt for kromosomdefekter) er blodprøver foreskrevet. En screeningsultralyd av 1. trimester sjekker fosteret, i tillegg til å måle parametrene:

  • struktur og symmetri av hjernen;
  • venøs kanal blodstrøm;
  • tilstedeværelsen av navlebrokk;
  • mage, hjerte;
  • antall fartøyer i navlestrengen.

Under en screeningsstudie blir det utført målinger og overvåking av tilstanden til den gravide. Indikatorer vil snakke om trusler mot fosterets utvikling. En overvurdert livmor tone kan provosere spontan abort. Under en ultralydundersøkelse bestemmer en kvinne:

  • plassering, tykkelse på morkaken;
  • livmor tone;
  • mengden fostervann;
  • bilde av livmorhalsens svelg.

Biokjemisk screening

Hvis det oppdages avvik ved ultralyd, foreskrives blodprøver for å klargjøre trusselen om kromosomale patologier. Resultatene henger sammen med tidspunktet nøyaktig bestemt ved ultralydundersøkelse. For analyse tas serum av mors venøst ​​blod. Basert på resultatene beregnes risikoen for avvik. Hemotesten bestemmer 2 parametere som blir sammenlignet med standarden:

  • hCG gratis beta-underenhet;
  • plasmaprotein A - PAPP-A.

Patologi

Screening av 1. trimester unngår mulige komplikasjoner ved fødsel og forutsier pålitelig fødselen til et barn med kromosomale lidelser.

Ultralyddiagnostikk avslører genomfeil:

  1. Downs sykdom. Tykkelsen på foldene i kragesonen overstiger normen. Hjertebank er raskere, nesebeinet forkortes, gapet mellom øynene øker.
  2. Anomalier i utviklingen av det nevrale røret. Gruppen med alvorlige kromosomale abnormiteter inkluderer spaltning, ikke-lukking av ryggraden, abnormiteter i ryggsøylen og hjernevevet.
  3. Lokalisering av mageorganene i en hernialformasjon på bukveggen (omphalocele).
  4. Patau syndrom. Symptomkompleks inkluderer en økning i hyppigheten av sammentrekninger i hjertet, underutvikling av skjelettet, omphalocele, patologi i hjernen, en økning i blæren. Barnet lever sjelden opptil 12 måneder.
  5. Edwards syndrom. Å redusere hyppigheten av hjertekontraksjoner, tilstedeværelsen av en navlens arterie (normal - 2), omphalocele, neseben er ikke synlige. Babyer dør i løpet av året.
  6. Triploidy. Det er ledsaget av flere avvik fra hjernen. Nedsatt hjertefrekvens, omphalocele, økt nyrebekken.
  7. Sykdom de Lange. Risikoen for genomisk opprinnelse av anomalien når 25%. Barns utvikling ledsages av progressiv mental utviklingshemning.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Arvet metabolsk forstyrrelse. Det er ledsaget av mentale defekter, autisme, nevrologiske lidelser, kraniofaciale patologier..
  9. Turners sykdom. Økt hjertefrekvens, intrauterin veksthemming.

Nekter ultralydscreening, skal den fremtidige moren og faren være klar over ansvaret for barnet som skal fødes. Nyheten om mangelen på sannsynlighet for fosterkromosomavvik gjør at en kvinne kan glede seg over forventning om morskap uten bekymringer.

1. trimester screening - transkripsjon av resultater

Spesialister som bruker datamaskinbehandling etter undersøkelser, lager transkripsjonen av studien. Resultatet av screening for første trimester avhenger av uken de blir utført, de har forskjellige indikatorer. Når du utfører ultralyd:

  • bestemme tilstedeværelsen og størrelsen på nesebeinet - mer enn 3 millimeter;
  • måle tykkelsen på krageområdet - en økt indikator indikerer sannsynligheten for patologi.

Tolkningen av resultatene fra blodbiokjemi er også forbundet med uken der:

  • indikatorer på beta-hCG under normen - sannsynligheten for et ektopisk liv, glipp av graviditet, spontanabort;
  • resultatene er høye - toksikose, tilstedeværelse av flere frukter, svulster, Downs syndrom er mulig;
  • PAPP-A-verdiene er mer enn normalt - trusselen om avbrudd, et frossent graviditet;
  • data er undervurdert - sannsynlig Downs syndrom, Edwards, spontanabort.

Hvilke patologier kan oppdages etter den første screeningen?

Det hender at i prosessen med celledeling oppstår en funksjonsfeil. Dette fenomenet kalles aneuploidy i vitenskapen..

Hvis indikatoren for tykkelsen på krageområdet ikke samsvarer med normen og overskrider den, indikerer dette tilstedeværelsen av kromosomavvik:

  1. Trisomi er en variant av aneuploidy, dvs. en endring i karyotypen, der det er et ytterligere tredje kromosom i den menneskelige celle i stedet for det normale diploidsettet. Med andre ord arver barnet fra foreldrene et ytterligere 13, 18 eller 21 kromosom, som igjen medfører genetiske avvik som hindrer normal fysisk og mental utvikling. Det er 3 kromosomer i stedet for to:
      trisomi 13, en sykdom kjent som Patau syndrom, karakterisert ved tilstedeværelsen av et ekstra 13 kromosom i menneskelige celler;
  2. trisomi for 21 kromosomer, kjent for alle som Downs syndrom, en genetisk sykdom hos mennesker der en karyotype (dvs. et komplett sett med kromosomer) blir presentert i stedet for 46 kromosomer av den 47. I følge statistikk er Downs syndrom den vanligste sykdommen på grunn av tilstedeværelsen av 21 kromosomer;
  3. kromosom 18 trisomi er en kromosomal sykdom. Edwards syndrom (det andre navnet på denne sykdommen) er preget av en mangfoldighet av misdannelser som er uforenlig med livet.
  4. Monosomi er en variant av aneuploidi der et av de sammenkoblede kromosomene som normalt er iboende i denne arten, er fraværende i kromosomsettet av kroppsceller. X-kromosommonosomi, en genomisk sykdom, oppkalt etter forskerne som oppdaget den, Shereshevsky-Turner syndrom.
  5. Ikke-spesifikke avvik:
      nevrale rørsdefekter, for eksempel en misdannelse i ryggraden (meningomyelocele og meningocele) eller craniocerebral brokk (encephalocele). Å ta folsyre under graviditetsplanlegging og gjennom første trimester mange ganger reduserte forekomsten av fosterets nevrale patologier;
  6. Corne de Lange syndrom - en anomali der flere misdannelser er fikset, som innebærer både fysiske avvik og psykisk utviklingshemning;
  7. triploidy er en genetisk misdannelse der en svikt oppstår i kromosomsettet, som regel overlever ikke fosteret i nærvær av en slik patologi;
  8. omphalocele - embryonale eller navlestreng, brokk, patologi i den fremre bukveggen, der noen organer (lever, tarmer og andre) utvikler seg i hernialsekken utenfor bukhulen;
  9. Smith-Opitz syndrom - en genetisk lidelse som påvirker metabolske prosesser, som deretter fører til utvikling av mange alvorlige patologier, for eksempel autisme eller psykisk utviklingshemming.

Barn som er født med Edwards syndromer, som i tilfellet med Patau syndrom, lever vanligvis ikke å se et år, i motsetning til de som er uheldige å bli født med Downs syndrom. Slike mennesker kan leve til en veldig alderdom. Imidlertid kan et slikt liv snarere kalles eksistens, fordi bortsett fra foreldrene som pleier dem, kan slike mennesker ikke eksistere på grunn av hjernens underutvikling.

For å utelukke slike avvik, må gravide, spesielt de som er utsatt, gjennomgå en screeningsundersøkelse. Forskere hevder at utviklingen av genetiske abnormiteter er direkte avhengig av alderen til den vordende moren. Jo yngre kvinnen er, desto mindre sannsynlig er det at barnet hennes vil få unormale avvik.

Hva du skal gjøre hvis resultatet av studien er skuffende

Hvis risikovurderingsprogrammet gir resultatet av muligheten for fosterskader under en akseptabel: 380, er det presserende å kontakte en genetiker og gjennomgå en tilleggsundersøkelse for å avklare diagnosen. For å stille en endelig diagnose, må den vordende moren gjennomgå en av de invasive prosedyrene. Hvis diagnosen genetisk avvik er bekreftet, vil legene foreslå å avslutte graviditeten. De kan ikke tvinge en kvinne til å gjøre dette. Den fremtidige moren har rett til å redde livet til barnet sitt. Avgjørelsen avhenger bare av kvinnen som bærer fremtidens liv..

Video: fødselslege-gynekolog E. Berezovskaya om hva du skal gjøre med et dårlig resultat

Pris for screening 1 trimester

Undersøkelsesstudier er utført i perinatal klinikker, medisinske sentre. Noen av dem har nettsteder hvor du kan bestille og kjøpe nødvendige undersøkelser fra kataloger i nettbutikken (ofte med rabatt). Disse inkluderer en dobbel test under graviditet, ultralyd. Hvor mye koster en screening fra 1. trimester? Den deklarerte prisen skyldes personalets institusjon, utstyr og erfaring. Fordelingen av verdien i rubler er:

  • Ultralyd - 1600-5000;
  • dobbel blodprøve - 1400-3100.

Vi studerer blod

Når gjør biokjemisk screening? Nesten samtidig med ultralyd. Det kan ganske enkelt ikke være den ene uten den andre, siden begge studiene supplerer dataene og gir et fullstendig bilde av kvinnenes og barns tilstand. Venøst ​​blod tas for analyse..

Jeg har allerede sagt at en spesialist er interessert i to parametere:

  1. hCG-nivå, vil konsentrasjonen fortelle om tidspunktet for den "interessante situasjonen";
  2. nivået av plasmaprotein A, dette proteinet er produsert av morkaken og vil fortelle om tilstanden.
Dag etter eggløsningHCG MinimumHCG-nivå gjennomsnittHCG Maksimum
72410
837atten
95elleve21
108atten26
elleveelleve2845
12174565
tretten2273105
1429th105170
femten39160270
seksten68260400
17120410580
atten220650840
nitten3709801300
tjue52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
29th88001360033000
tretti105001650040000
31115001950060000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108000
412650062000117000
422800065000128000

Hva viser screening samlet? Hvis alle parametere er normale, blir resultatet av den første screeningen karakterisert som negativt. Men når en anomali oppdages, fokuserer legen på en spesiell risikoskala. Hvis de er høye, foreskriver spesialisten tilleggsstudier.

Typiske tegn på kromosomavvik

Hvis en familie har forskjellige typer genetiske sykdommer, er det sannsynlig at de blir arvet av barnet. Det er en rekke indikatorer som du kan identifisere sykdommen. Slike tegn kan sees etter at en kvinne gjennomgår en ultralydsskanning av fosteret den 12. uken. Manifestasjonene av patologier inkluderer:

  • misforholdet til lengden på nesebenene og TVP;
  • fosterets inaktivitet;
  • uregelmessig eller langsom vekst av rørformede bein;
  • hypoksi;
  • intestinal hyperechoogenicity;
  • forstørret blære;
  • hjerne cyste;
  • umbilical cyste;
  • hevelse i rygg og nakke;
  • underutvikling i maxillary bein.

Hva gjør man hvis avvik oppdages

Når man identifiserer avvik som kan korrigeres, er det viktig å starte rettidig behandling. Hvis den tilsynsførende gynekologen synes det er nødvendig, blir pasienten sendt til et sykehus.

Hvis den oppdagede patologien er uforenlig med livet, betyr alvorlig funksjonshemning eller betydelige utseendefeil, er det viktig å ta en balansert beslutning om å opprettholde eller avslutte graviditeten. Det hele avhenger av avgjørelsen fra foreldrene. I slike situasjoner anbefales det at du kontakter erfarne spesialister for psykologisk støtte..

Hva du skal gjøre med ugunstige resultater

Hvis pasientens resultater av biokjemisk screening viste økt sannsynlighet for å føde babyer med alvorlige avvik, er det ekstremt viktig for mamma å ikke bli hysterisk. Mens du opprettholder nøkternhet og klarhet i sinnet. Du må forstå hvor viktig det er å skaffe nøyaktige data om patologien til babyen. Hvis viktigheten er kritisk, må du fortsette undersøkelsen for å bekrefte diagnosen nøyaktig. For å gjøre dette, trenger mamma å avtale en spesialist i genetisk praksis.

For å sikre at det er genetiske avvik, foreskriver spesialisten en invasiv prosedyre, forutsatt at risikoen for et sykt barn er veldig høy - 1: 100 eller så. Opp til en 13-ukers periode utføres en biopsi av kororisk villi. Hvis det er alvorlige risikoer, er det bedre å gjennomgå en slik prosedyre. Siden annen diagnostikk som avslører fosterets genotype, blir utført veldig sent.

Biokjemisk screening anses på ingen måte som en obligatorisk prosedyre, men det anbefales å gi den til alle pasienter som er i en interessant posisjon. En slik diagnostisk studie vil bidra til å oppdage sannsynlige avvik, som vil tillate deg å avslutte graviditeten på en rettidig måte (hvis absolutt nødvendig, når det er kjent med sikkerhet at babyen har alvorlige genetiske problemer) eller iverksette tiltak for å forhindre abnormaliteter gjennom kompetent, sikker terapi.

Hensikten med studien

Screening fremmer tidlig diagnose av utviklingsavvik og kromosomavvik, men stiller ikke umiddelbart en nøyaktig diagnose..

Dessuten er det falske positive resultater forårsaket av forskjellige faktorer. Forvrenging av resultatene kan:

  • Diabetes mellitus, spesielt - ukompensert.
  • Overvektig eller undervektig.
  • Unnfangelse ved hjelp av in vitro fertilization (IVF) teknologi.
  • Flere graviditeter.
  • Den gravides utilfredsstillende psykologiske tilstand.
  • Forskjermet fostervannsprøve.
  • Hormonterapi.

Hvis primære studier viser unormalt, betyr ikke det at barnet er uvel. Dette er sannsynligvis et signal om en viss risiko for patologier..

Mest sannsynlig vil legen foreslå videre undersøkelse og finne ut årsaken til slike avvik.

Hva avgjør en blodprøve

Fra graviditetsøyeblikket begynner spesielle stoffer å komme inn i blodet til den vordende moren, etter deres nummer kan legen bedømme hvordan graviditeten går frem.

Under den første screeningen evaluerer legen nivået av hCG og det spesifikke proteinet PAPP-A. En slik analyse kalles en dobbel biokjemisk test..
HCG kalles graviditetshormon med god grunn. Tross alt er det takket være ham at en kvinne uavhengig kan avsløre tilstanden sin ved testen. Dette hormonet begynner å bli produsert i blodet umiddelbart, så snart fosterets egg er festet i livmoren. Han kan si om fosteret er sunt.

I tilfelle når blodprøveundersøkelser viste forhøyede hCG-verdier, er risikoen for trisomi sannsynlig.

Og når proteinmengden er liten, legger legen vanligvis en ektopisk eller død graviditet eller spontanabort.
PAPP-A-proteinet er en annen indikator som blir sett på når du gjennomfører en blodprøve. Og når nivået er lavt, kan legen mistenke sannsynligheten for syndromer assosiert med et ekstra kromosom. Hvis blodnivået overskrides, betyr dette ofte et frossent svangerskap. Når de analyserer blod, ser de på denne indikatoren bare til den 14. uken, for da slutter den å være en markør for trisomi og andre patologier. Derfor er spørsmålet om når du skal gjøre den første screeningen så viktig..

12-ukers babyutvikling

Mange av hovedorganene i smulene har allerede utviklet seg, og noen små strukturer fortsetter dannelsen. I gjennomsnitt er barnets høyde 80 mm og vekten er omtrent 20 gram. Leger bemerker også at fosteret spiser slike funksjoner:

- hjertekontraksjoner er hyppigere enn i tredje trimester, og kan være cirka 170 slag per minutt;

- barnets ansikt ser ikke lenger ut som en rumpetroll, men tilegner seg menneskelige trekk;

- du kan se øyelokkene, flikene, litt mykt hår (på stedet for dannelsen av øyenbrynene og øyenvippene);

- de fleste musklene har allerede nesten utviklet seg, så fosteret beveger seg hele tiden, og bevegelsene er stort sett ufrivillige og ganske kaotiske;

- babyen grimaser og presser håndtakene i nevene, på fingrene kan du se neglene;

- barnet har allerede utviklet nyrer og en tarm dannes nesten, røde og hvite blodceller observeres i blodet;

- begge hjernehalvdelene er fullstendig dannet, men "kommandoer" mens rygg;

- du kan se hvem det er: en gutt eller en jente, men siden fosteret ikke alltid ligger i slik mor og leger vil, kan du gjøre en feil, det er derfor de snakker mer om sex i den 16. uken.

Koste

Prispolitikken til klinikker og medisinske sentre skiller seg fra hverandre, så vel som servicenivået.

På regjeringskontorer hvor pasienten er registrert for graviditet, utføres alle undersøkelser gratis. Private klinikker tilbyr et bredt utvalg av diagnostiske teknikker. Så, en konvensjonell transvaginal ultralydskanning koster fra 500 rubler, 3D- og 4D-skanning - fra 1000 rubler.

Pris avhenger av følgende forhold:

  • ZD-ultralyd under graviditet i en periode på 12 uker er litt billigere enn 4D, men dyrere enn vanlig;
  • utstyret som brukes, legenes kvalifikasjoner, klinikkens prestisje;
  • tilleggstjenester, for eksempel utskrifter av babybilder eller videoer.

Diagnosemetode

Når en gravid ultralyd er foreskrevet, blir det gjort en sammenligning av hjernehalvkulen, symmetrien blir studert, samt hvordan volumene er plassert. De bestemmer kamrene i hjertet, tilstanden til kransårene. Lengden på rørbenene, hvilken størrelse på magen er også viktig. Samt hvordan de indre organene er plassert. Etter fullført prosedyre blir målingen sammenlignet med indikasjonen av normene for den aktuelle tidsperioden når utvikling skjer, og de ser også på resultatene fra biokjemi og den hormonelle normen. Denne instrumentale teknikken oppdager alltid tilstedeværelsen av grove avvik, i tilfelle når det fortsatt er mulighet for en sikker avslutning av et patologisk svangerskap.

Alt dette er ikke uviktig. Derfor, hvis det er en diagnose av noe avvik, foreskriver ekspertene en gjentatt prosedyre, samt tilleggsteknikker for å stille en nøyaktig diagnose og iverksette passende tiltak for å eliminere den i tide. For dette er en ultralydskanning nødvendig. Som regel vurderer resultatet av analysen, så vel som normen for alle indikatorer, spesialisten alltid, og tar hensyn til hvor lang tid den gravide kvinnen har.

Når avvik fra normene til standarden oppstår, betyr det at et diagnostisk tegn har skjedd, spesielt hvis det sammen med analysen av ultralyd.

Når legen avslører at graviditeten fortsetter normalt når han behandler den oppnådde indikatoren, blir det registrert på kortet at den første screeningen gikk med en negativ indikator. Når en anomali oppdages, forekommer dens uttrykk som regel på en skala av risiko. Hvis denne skalaen er høy, foreskriver legen ytterligere undersøkelser. Dette settet med tiltak inkluderer gjentatt screening, det er foreskrevet når andre og tredje trimester av en gravid kvinne. Hvis det er et slikt behov, foreskrives en dyp type undersøkelse for en nøyaktig diagnose, samt årsakene til manifestasjonen av et avvik fra normen til indikatoren.

Kan det være avvik fra morkaken?

Ultralyd viser hvor "barnets sted" er festet, hvor modent det er, om det er patologier og mer. Det beste alternativet er å feste på baksiden av livmoren. Men morkaken kan "klamre seg" til fronten, og til og med til bunnen. Imidlertid skal det ikke overlappe den indre svelget i livmoren. Denne tilstanden kalles chorion, eller sentral morkake previa. I dette tilfellet overvåker de om situasjonen vil endre seg, og hvis ikke, utfører de et keisersnitt for levering. Hvis svelget ikke er fullstendig blokkert, kalles dette ufullstendig presentasjon; fødsel blir utført på vanlig måte.

Hvis morkaken “bosatte seg” nær avkjørselen (mindre enn 70 mm), er dette en lav previa. Siden det kan bli en trussel om blødning, anbefales et mindre aktivt regime for gravide. Så observer om morkaken stiger. Hvis dette skjer innen 32-36 uker, vil det ikke være noen trussel, og kvinnen vil føde på vanlig måte.

Modenheten til morkaken i denne perioden er 0. Den "lobede" morkaken er den andre modenhetsgraden, og i en slik situasjon er det nødvendig å oppsøke lege. Innskudd av kalsiumsalter kalles kalsinater. Normen vurderes hvis de er til stede i morkaken av den første modenhetsgraden.

Hvis en del av "barnets sted" dør, kalles dette et morkakeinfarkt. I dette tilfellet trenger du presserende å oppsøke lege for å finne ut årsaken og foreskrive behandling, fordi hvis dette fortsetter å skje, vil barnet mangle oksygen og stoffer som er nødvendige for utviklingen.

Tolvte svangerskapsuke

En svangerskapsalder på 12 uker regnes som det første uoffisielle jubileet for babyen. Dette er den tredje veien fra unnfangelse til fødsel, slutten av den mest ansvarlige og vanskeligste trimester. På dette tidspunktet er det allerede nødvendig å registrere seg og komme til den behandlende legen en eller to ganger i måneden. Trivselet forbedres, og frukten vokser raskt. 12 ukers svangerskap er tiden da toksikosen går tilbake og maten er en glede. Ja, og vannlating for å bli sjeldnere. Men tarmen fungerer like dårlig, så sannsynligheten for forstoppelse forblir høy. Akselerert blodsirkulasjon øker puls og belastning på hjerte, lunger og nyrer, så du skal ikke overarbeid, overspise og forstyrre dagens regime. I 12 ukers graviditet, hva som skjer med moren, lærte vi og hva som skjer med babyen?

Hva skjer inne? Hva føler barnet?

Alle organer til barnet dannes. Fra dette øyeblikket vil de bare utvikle seg og forbedre seg..

Følgende forandringer skjer i babyens kropp:

  • det øvre laget av huden eksfolierer;
  • skjoldbruskkjertelen produserer jod;
  • negler vises på fingrene;
  • nyrene begynner å jobbe;
  • hypofysen produserer hormoner, levergallen;
  • nervesystemet fungerer.

Et barn kan suge en finger, bevege seg aktivt, svare på berøring av magen, støy, men den vordende mor føler det ikke ennå. Babyen kan føle smerte, ansiktsfunksjonene tar form. En frukt på størrelse med en sitron (vekt 14 g. Høyde 12,5 cm) blir som en liten person. Les mer om hva som skjer i en kvinnes kropp i uke 12 →

Ultralyd på en 12-ukers periode


I utgangspunktet utføres prosedyren på to måter: transvaginalt (gjennom skjeden med en spesiell sensor) og transabdominalt (gjennom huden på magen). Det siste er mer vanlig, og den første er foreskrevet ikke til alle kvinner i situasjonen, men bare til noen av dem, i tilfeller:
- hvis morkaken (eller korin) er lite festet;

- hvis isthmic-cervical insuffisiens er til stede, og graden av den må vurderes;

- hvis det er tegn på betennelse i cyster og vedheng (for å nøyaktig etablere diagnosen), eller nodene til livmor fibroids er veldig spesifikt lokalisert, og metode nr. 2 viste liten informasjon;

- når du evaluerer barnets kraftsone eller målinger av riktig størrelse, som er vanskelige å gjøre fordi fosteret ikke er plassert som det skal, eller underhuden i magen er veldig tykt.

Studien er utført på følgende måte: en kvinne ligger og bøyer bena i knærne; legen setter inn en ultralydsonde i skjeden, som et engangskondom blir satt på. Vanligvis blir alt gjort med stor nøyaktighet, slik at den gravide ikke føler smerter.

Transabdominal undersøkelse gjøres i samme stilling. All luft mellom sensoren og huden vil ikke tvinges ut, så feil resultat er mulig. For å redusere sannsynligheten for feil så mye som mulig, bruk en spesiell gel som påføres magen. Beveg sensoren gradvis langs magen slik at du kan se organene til babyen, så vel som livmoren og morkaken til moren. Ultralyd er helt trygt for fosteret og forårsaker ikke skade på ham.

Hvordan gjennomføres studien og hvor lenge?

For å oppnå pålitelige resultater, er den første undersøkelsen foreskrevet mellom den ellevte og trettende uke av svangerskapet. Før eller siden enn denne perioden er det umulig å gjennomgå en sjekk, ellers er det en sjanse for ikke å se patologien.

Det er en mulighet til å nekte rutinemessige undersøkelser under graviditet, men dette vil bli ansett som uaktsomhet for helsen din. En slik avgjørelse medfører en risiko for barnet. Kvinnen nekter planlagte inspeksjoner, og setter livet i fare.

Prosedyren består av to trinn:

  1. Diagnostikk ved ultralyd;
  2. Blodbiokjemi.

Det er regler for å bestå en ultralydundersøkelse - den vordende mor må drikke en halv liter vanlig, rent, stille vann halvannen time før undersøkelsen. Blæren under ultralyd skal være full, slik at en spesialist bedre kan vurdere fosterets stilling og tilstand. I stedet for å drikke vann, kan du ikke tisse tre timer før undersøkelsen.

Når en spesialist bruker den transvaginale metoden for å undersøke fosteret, settes sensoren inn i skjeden, slik at preparatet beskrevet ovenfor ikke vil være nødvendig. Det er imidlertid lurt å gå på toalettet før dette..

Etter en ultralyd utføres en blodbiokjemitest. En slik ordre er obligatorisk, siden blodtellingene kan endre seg veldig raskt, men hvis du går gjennom ultralydundersøkelse før det, kan du enkelt bestemme tilstanden til babyen.

Den gravide kvinnen bør gå til en blodprøve med resultatene av en ultralydsskanning, der graviditetsalderen vil være indikert. Dessverre viser ultralyd noen ganger graviditetsrepresjon eller falming, da vil ikke bloddonasjon lenger være nødvendig. For å forberede blodprøvetaking må du bare drikke rent vann, ekskludere mat og drikke - blodprøvetaking utføres på tom mage.


Spesialisten vil utføre en ultralydsskanning, hvis resultat vil bekrefte eller nekte tilstedeværelsen av patologier

Det Er Viktig Å Være Klar Over Vaskulitt